一项发表在《自然—方法学》（Nature Methods）杂志上的最新研究揭示了一种基于全基因组测序和纠错技术的新型血液检测方法，有望显著提升通过血液样本监测癌症的灵敏度和准确性。尤其对于治疗后的患者，这种方法在评估疾病状态方面可能优于现有技术。研究成果向实现基于血液检测的常规癌症早期筛查迈出了关键一步。
背景：液体活检的挑战与机遇
液体活检技术，即通过血液等体液样本检测癌症相关信息，因其无创性，在癌症早期发现和监测患者肿瘤负荷方面具有巨大潜力。然而，从血液中极低浓度的肿瘤DNA（即循环肿瘤DNA，ctDNA）中灵敏且准确地识别癌症的突变特征，一直是该领域面临的主要挑战。
此前已有研究表明，即使没有肿瘤组织的测序数据，血液样本也能相对可靠地检测出晚期黑色素瘤和肺癌的某些信息。
资深研究作者Dan Landau博士指出，当前DNA测序成本大幅降低，这使得研究人员能够利用全基因组测序技术，达到过去因成本高昂而难以实现的测序深度。
研究方法与成果
在这项研究中，研究人员评估了一个新的商业测序平台的性能。他们发现，该平台的低成本特性使得进行深度全基因组测序成为可能，这在过去的技术条件下是难以想象的。仅使用这一平台，并结合已知的患者肿瘤突变模式作为参考，研究人员成功在患者血液样本中检测到了浓度低至百万分之一水平的循环肿瘤DNA（ctDNA）。所有样本均在获得患者知情同意后采集。
随后，研究团队通过利用天然双链DNA中的冗余信息，引入了一种纠错方法，进一步提升了检测的准确性。这种结合了深度测序和纠错的技术具有极低的错误率，原则上可以在不依赖患者肿瘤组织样本的情况下，直接应用于血液样本分析。
结论与未来展望
研究结果显示，这种新型高灵敏度、低错误率的方法，仅通过血液样本就能检测出尿路上皮癌和黑色素瘤患者体内极低水平的癌症信号。
共同作者Bishoy M. Faltas博士强调：“这项合作使我们能够分析尿路上皮癌患者的循环肿瘤DNA，并识别出独特的突变特征。将这些特征纳入分析显著提高了循环肿瘤DNA检测的灵敏度。”
主要研究作者Alexandre Cheng博士补充道：“例如，我们观察到在疾病进展或复发的患者中，治疗后循环肿瘤DNA水平升高；而在获得完全或部分缓解的患者中，这些水平则有所下降。”这表明该方法可有效监测治疗效果。
精准的监测结果对于医生制定或调整治疗方案至关重要，特别是对于需要使用靶向药或免疫治疗的患者。了解最新的药物信息和诊疗进展，以及获取可靠的海外购药渠道，是许多癌症患者及其家属的需求。在探索治疗方案时，可以考虑使用AI问诊服务获取初步信息和建议。
Landau博士总结道：“这些结果让我们得以畅想一个未来，即仅通过血液检测就能发现和追踪癌症。”
