甲状腺鳞状细胞癌（SCC）是一种罕见且高度侵袭性的甲状腺恶性肿瘤，其预后通常不佳。在2022年第五版WHO分类中，它已被正式纳入甲状腺间变性癌的范畴。了解其诊断特征和预后对于患者和临床医生都至关重要。本文将通过一个具体病例，深入探讨这种复杂疾病的诊断过程与关键病理特征。
病例回顾：一位59岁女性患者的诊断历程
一位59岁女性患者，既往有24年甲亢病史，近期发现双侧甲状腺肿物3个月。患者曾出现消瘦、乏力、盗汗等甲亢症状，但未规律治疗。3个月前的甲状腺超声检查提示甲状腺占位，随后入院进行详细检查。
辅助检查与病理发现
- 甲状腺超声： 显示甲状腺双侧叶实质回声粗糙不均，右侧叶峡部实性结节被评为TI-RADS 4类，左侧叶峡部实性结节为TI-RADS 3类，并伴有双侧颈部多发低回声。
- 大体检查： 切除的右侧甲状腺组织可见一不规则结节，切面呈灰白色，质地中等。
- 镜下所见： 显微镜下可见肿瘤组织呈条索状、巢团状、实片状排列于纤维间质中。肿瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性，可见细胞间桥和核深染，核分裂象活跃。部分癌巢周边细胞呈栅栏状排列，局部中央形成角化珠。周围甲状腺组织伴有大量淋巴细胞浸润，呈桥本甲状腺炎改变。
甲状腺右侧叶实质峡部实性结节，边界欠清，其内可见少许血流信号
低倍镜，右侧为甲状腺组织伴淋巴细胞浸润，左侧为纤维间质内见肿瘤组织浸润性生长
肿瘤组织呈条索状、巢团状、实片状结构排列，间质淋巴细胞浸润
高倍镜，肿瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性，可见细胞间桥，核深染，核分裂可见
免疫组化与分子特征
免疫组化结果显示：CK19（+）、p40（+）、p63（+）、PAX8（+）、TTF-1（+）、CK5/6（+）、CyclinD1（+）。值得注意的是，BRAF V600E（部分+）和p53突变型阳性，Ki67阳性指数约15%。这些分子标记物对于确诊和鉴别诊断至关重要。
CK5/6（+）
p40（+）
P63（+）
PAX8（+）
TTF-1（+）
CyclinD1（+）
最终病理诊断
综合各项检查结果，该患者被确诊为：甲状腺鳞状细胞癌（间变性癌）。
深入理解甲状腺鳞状细胞癌（SCC）
甲状腺鳞状细胞癌是一种罕见但高度恶性的甲状腺肿瘤，其预后极差。它几乎完全由鳞状细胞癌组成，不含分化型甲状腺癌成分。2022年WHO分类已将其归入甲状腺间变性癌。
临床特征与影像学表现
该病多见于中老年患者，发病高峰在60-70岁。临床表现通常为颈部肿物，可侵犯周围肌肉、软组织和血管，导致吞咽困难、呼吸困难及声音嘶哑等压迫症状。超声检查常显示边界不清、形态不规则、体积较大的低回声或混合回声实性肿块，伴有缺血性坏死区和中等血供。增强CT可见不规则环形强化。
病理学特点与分子检测
镜下可见肿瘤细胞呈实性巢状、条索状排列，部分癌巢周边细胞呈栅栏状排列，可见细胞间桥、角化珠和单个细胞角化。肿瘤细胞胞质嗜酸性，核深染，核分裂象多见。间质常伴有纤维组织增生和淋巴细胞浸润。免疫表型上，肿瘤细胞通常表达PAX8、CK19、CK-H、TTF-1、CyclinD1，以及鳞状细胞标记物CK5/6、p40、p63。大部分病例可检测到BRAF V600E突变。分子遗传学方面，TP53及BRAF V600E突变是甲状腺鳞状细胞癌的常见特征。
预后与鉴别诊断
甲状腺鳞状细胞癌属于高度恶性肿瘤，中位生存期仅为7个月，五年生存率极低，仅为6.4%。肿瘤体积较大且侵犯周围组织者，预后更差。
鉴别诊断至关重要：
- 继发性甲状腺鳞状细胞癌： 需排除鼻咽、口咽、喉、食道或支气管的鳞状细胞癌转移。原发性SCC通常PAX8阳性（>90%），TTF-1阳性（约35%），而继发性SCC则PAX8和TTF-1均为阴性。
- 髓样癌： 是一种甲状腺C细胞分化的恶性肿瘤，患者血清降钙素水平升高，免疫组化Calcitonin、TTF-1、CEA阳性，但鳞状细胞标记物阴性。
- 甲状腺低分化癌： 介于分化性癌和未分化癌之间，肿瘤细胞体积小，多形性不明显，免疫组化CK19、TTF-1和PAX8阳性，但鳞状细胞标记物阴性。
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