基因研究在癌症治疗领域扮演着越来越重要的角色，尤其是在理解疾病的发生机制和寻找新的治疗靶点方面。对于乳腺癌患者而言，了解自身的基因突变和遗传风险，是制定个性化治疗方案、选择合适靶向药和抗癌药的关键。
乳腺癌基因研究新突破：发现两个关键遗传风险基因
一项发表在《自然通讯》（Nature Communications）上的最新基因组关联研究（GWAS）带来了令人振奋的消息。研究人员在南非黑人女性群体中，识别出了两个可能与乳腺癌风险增加相关的新遗传风险位点。
具体来说，这两个风险位点分别位于15号染色体上 UNC13C 和 RAB27A 基因之间（rs7181788），以及17号染色体上的 USP22 基因内（rs899342）。
该研究的主要作者，来自威特沃特斯兰德大学的Mahtaab Hayat博士表示：“这些基因此前从未被证实与乳腺癌相关，这对于理解非洲血统女性的乳腺癌风险和生物学特性是一个重要的进展。”
为何这项研究意义重大？填补研究空白
过去的乳腺癌遗传风险研究主要集中在欧洲和亚洲血统女性，或主要源自西非国家的非裔美国女性。此前开发的基因多态性风险评分（polygenic risk scores）在南非女性中效果不佳，这凸显了在该人群中进行深入基因研究的迫切需求。
研究作者Jean-Tristan Brandenburg解释说：“这是因为大多数基因多态性风险评分是在欧洲人群中开发的，它们在非洲人群中的不准确性，突显了在癌症风险预测中，迫切需要针对特定祖先群体的工具。”
这项研究纳入了2485名南非黑人乳腺癌女性患者和1101名对照组。研究结果并未在西非血统的乳腺癌患者群体中得到重复验证，这表明不同非洲人群之间存在基因异质性。
潜在影响：指向未来靶向药和抗癌药方向
研究人员强调，尽管这些发现还需要进一步的基因组研究来确认，但一旦得到验证，这些新识别出的基因位点有可能成为开发新型 靶向疗法 的潜在靶点，并有助于识别更具侵袭性的乳腺癌类型。
对于乳腺癌患者而言，了解这些最新的研究进展至关重要。基因检测可以帮助患者明确自身的基因突变情况，从而更精准地选择 抗癌药 和 靶向药。如果您对复杂的基因报告或治疗方案有疑问，可以考虑使用专业的AI问诊服务获取初步的解读和建议。
寻找合适的 靶向药 或其他 抗癌药 有时会面临挑战，特别是对于一些国内尚未上市或价格昂贵的药物，许多患者会考虑海外购药或寻找可靠的靶向药代购渠道。同时，获取全面、准确的药物信息和诊疗指南也是抗癌过程中的重要支撑。
这项研究再次证明了针对特定人群进行深入基因研究的重要性，为未来乳腺癌的精准治疗和新药开发提供了新的思路。
