肾脏肿瘤是泌尿系统中常见的恶性肿瘤之一，其中一部分会呈现囊性特征。对于患者而言，发现肾脏囊性病变时，最关心的问题往往是：它是良性的还是恶性的？准确区分不同类型的肾脏囊性肿瘤至关重要，因为它直接关系到后续的治疗方案和预后。本文将基于最新的病理学研究进展，为您详细解读常见的肾脏上皮囊性肿瘤类型及其病理特征。
病理学领域的权威专家Gladell P. Paner教授团队在《Advances In Anatomic Pathology》期刊上发表了一篇综述，系统阐述了常见的肾脏上皮囊性肿瘤的临床病理及分子遗传学特点。以下是该综述的核心要点编译，旨在帮助患者和家属更好地了解相关信息。
Bosniak分级系统：评估囊性肾脏病变的恶性风险
为了更好地评估肾脏囊性病变的恶性风险，临床上广泛使用Bosniak分级系统。该系统主要依据CT影像下囊肿壁、分隔、钙化、增强效果和软组织成分等特征，将囊性肾脏肿瘤分为I、II、IIF、III、IV五级：
- I级和II级： 恶性风险较低，通常无需特殊治疗，定期观察即可。
- IIF级： 具有一定的恶性潜能，属于交界性病变，需要密切的定期随访。
- III级和IV级： 恶性风险较高，通常需要手术干预。
准确的影像学评估是初步判断囊性肾脏肿瘤性质的重要步骤。
图1. Bosniak分级系统示意图。
常见的伴有囊性变的肾脏上皮肿瘤类型
肾脏上皮肿瘤中，多种亚型可能表现为囊性特征，其中一些属于肾细胞癌（Kidney Cell Carcinoma, RCC）。了解这些肿瘤的病理和分子特征，对于精准诊断和制定治疗方案至关重要。
伴有囊性变的肾透明细胞肿瘤
这是最常见的肾细胞癌类型之一，其囊性表现谱系广泛。
低度恶性潜能性多房囊性肾肿瘤（MCNLMP）： 这是一种惰性肿瘤，通常表现为纯囊性的多房结构，由低级别透明细胞衬附。MCNLMP预后极好，Bosniak分级多为I或II级。病理上需与囊性透明细胞肾细胞癌鉴别，MCNLMP通常缺乏高级别细胞核、坏死或侵犯。
囊性透明细胞肾细胞癌（pcCCRCC）： pcCCRCC也属于低级别透明细胞肿瘤，预后良好。与MCNLMP相比，pcCCRCC可能包含局灶性实性成分。虽然两者预后相似，但在病理学上区分MCNLMP和pcCCRCC仍具挑战性。肿瘤中实性成分的增加通常提示更高的肿瘤负荷和潜在的恶性程度。
图2. MCNLMP（A, B）与pcCCRCC（C, D）的病理特征对比。
图3. 具有囊性特征的透明细胞肾肿瘤谱系。
乳头状肾透明细胞肿瘤（CCPRCT）
CCPRCT是一种惰性肾上皮肿瘤，预后良好。其特征是低级别透明细胞排列成囊状、小管状和乳头状结构。免疫组化常表现为CK7和CA9的弥漫性共表达。分子遗传学上，CCPRCT通常缺乏VHL、TSC、MTOR或ELOC等基因突变。虽然多为惰性，但约20%-25%的病例可能表现为多灶性或双侧病变。
图4. CCPRCT的病理及免疫组化特征。
MED15::TFE3易位性肾细胞癌
这类肾细胞癌与TFE3基因重排有关，MED15是常见的融合伴侣。典型的MED15::TFE3易位RCC常表现为囊性结构，伴有清晰或轻微嗜酸性细胞。免疫组化表达TFE3、AMACR等。目前对其生物学行为仍在研究中，需要更长时间的随访来明确其恶性潜能。
图5. MED15::TFE3易位RCC的免疫组化特征。
伴有囊性变的非透明细胞肾肿瘤
除了透明细胞癌，其他类型的肾细胞癌也可能伴有囊性改变。
伴有囊性变的乳头状肾细胞癌（PRCC）： PRCC是第二常见的肾细胞癌亚型，约19%-30%的病例可表现为囊性。影像学上可能因信号特点被误认为低密度囊肿。病理上需鉴别真性囊性变与出血、坏死形成的假囊性变。
伴有囊性变的嫌色肾细胞癌（ChRCC）： ChRCC在少数病例中可表现为腺瘤样囊性或多囊性生长模式。肿瘤细胞具有苍白或嗜酸性胞质，可见“葡萄干”样细胞核。免疫组化与常规ChRCC类似。
获得性囊性疾病相关的肾细胞癌（ADC-RCC）： 长期透析的终末期获得性囊性疾病患者发生ADC-RCC的风险显著升高。ADC-RCC常呈筛状、管状、乳头状或实性排列，约四分之一为双侧病变。显微镜下可见嗜酸性胞质、高级别细胞核及草酸晶体。
图6. ADC-RCC的囊性及病理特征。
管状囊性肾细胞癌（TCRCC）： TCRCC是一种罕见的肿瘤，多见于男性。影像学常表现为囊性肿块，Bosniak分级多变。病理上由大小不等的管状和囊状结构组成，内衬高级别细胞。纯TCRCC通常是惰性肿瘤，但存在基因突变可能。
图7. TCRCC的病理特征。
富马酸水合酶缺乏性肾细胞癌（FH-deficient RCC）： 这是一种侵袭性较强的肾细胞癌，常与遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征相关，伴有FH基因突变。病理形态多样，常见嗜酸性大核仁和核仁周晕。免疫组化FH表达缺失，2SC过表达。
图8. FH缺乏性肾细胞癌的病理及免疫组化特征。
嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC-RCC）： 这是2022年WHO分类新增的惰性肿瘤类型，混合实性和囊性结构。肿瘤细胞胞质嗜酸性，可见嗜碱性包涵体。免疫组化CK20常阳性。
图9. ESC-RCC的病理特征。
总结与展望
虽然大多数肾脏囊性肿瘤是惰性病变，但准确的病理诊断对于区分良恶性及不同亚型的肾细胞癌至关重要。影像学（如CT）在评估囊性肾肿瘤的恶性风险（Bosniak分级）中发挥着关键作用。对于确诊为恶性的囊性肾细胞癌，早期完整切除是改善预后的主要手段。
随着对肾癌分子特征研究的深入，靶向药和免疫治疗等新型抗癌药物为晚期肾癌患者带来了新的希望。了解肿瘤的基因突变和靶点信息，有助于选择更精准的治疗方案。面对复杂的诊断信息和治疗选择，患者和家属往往需要专业的指导和可靠的药物获取途径。
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参考文献：
Tretiakova M, Kwon JW, Paner GP. Cystic Features in Renal Epithelial Neoplasms and Their Increasing Clinical and Pathologic Significance. Adv Anat Pathol. 2024 May 1;31(3):157-168. doi: 10.1097/PAP.0000000000000443. Epub 2024 Mar 25. PMID: 38525552.
