甲状腺癌，作为内分泌系统和头颈部常见的恶性肿瘤，近年来在全球范围内发病率持续攀升，已成为不容忽视的健康议题。尽管其发病率显著增加，但得益于诊断技术的进步和治疗手段的优化，甲状腺癌的预后普遍较好，尤其是在早期发现并进行规范化治疗的情况下。本文将带您深入了解甲状腺癌的流行病学特征、早期筛查的重要性，以及如何通过精准诊断为后续的靶向治疗和抗癌药选择奠定基础。
甲状腺癌的流行病学与筛查：趋势与挑战
甲状腺癌（Thyroid Cancer，TC）的发病率在过去三十年间呈现出惊人的增长态势，已跻身全球十大恶性肿瘤之列。据世界卫生组织国际癌症研究机构数据显示，2020年全球新发甲状腺癌病例高达58.6万，其中女性患者占据多数。在中国，甲状腺癌同样增长迅速，尤其在城市和东部地区更为显著。
甲状腺癌的类型多样，主要起源于甲状腺滤泡上皮细胞或滤泡旁细胞。其中，分化型甲状腺癌（DTC），包括乳头状癌（PTC）和滤泡状癌（FTC），占据了绝大多数病例。甲状腺髓样癌（MTC）则来源于滤泡旁细胞。近年来发病率的上升，很大程度上归因于高分辨率超声和细针穿刺检查（FNAB）的普及，使得更多早期、低风险的甲状腺癌得以被发现。然而，研究也提示，发病率的增加并非完全由诊断强度提升所致，可能还涉及其他尚未明确的环境或遗传因素。
尽管发病率上升，但甲状腺癌的死亡率在全球范围内仍保持在较低水平。中国甲状腺癌的五年生存率已显著提高，但与欧美发达国家相比仍有提升空间。这凸显了早期发现、早期诊断、早期治疗的重要性。
遗传因素在部分甲状腺癌的发生中扮演着重要角色。约5%~10%的分化型甲状腺癌具有家族遗传性，而约25%的甲状腺髓样癌则与胚系RET基因变异密切相关，这提示了基因筛查在特定高危人群中的价值。此外，童年期电离辐射暴露是目前唯一确定的分化型甲状腺癌环境风险因素。肥胖也被认为是甲状腺癌的潜在风险因素。
甲状腺癌的早期“侦察”：筛查与高危人群
尽管高分辨率超声结合FNAB技术能有效早期发现甲状腺癌，但目前尚无充分证据支持对无症状普通人群进行大规模甲状腺癌筛查。然而，对于特定高风险人群，如童年期有辐射暴露史、有特定遗传综合征病史或其一级亲属、以及携带胚系RET基因变异的甲状腺髓样癌患者的一级亲属等，积极开展甲状腺癌筛查是十分必要的。
精准“画像”：甲状腺癌的诊断路径
甲状腺癌的诊断是一个多维度、综合性的过程，旨在准确评估肿瘤的性质、范围及分期，为后续的靶向治疗和抗癌药选择提供依据。
一、临床症状：细微之处见端倪
大多数甲状腺癌患者早期并无明显症状。随着肿瘤的进展，部分患者可能出现声音嘶哑、颈部压迫感、呼吸或吞咽困难等症状。甲状腺髓样癌患者由于肿瘤分泌降钙素和5-羟色胺，可能伴有腹泻、心悸、面色潮红等特殊表现。未分化癌则常表现为颈部肿物迅速增大，并伴有疼痛、声音嘶哑等侵袭性症状。
二、影像学检查：透视甲状腺的“眼睛”
高分辨率超声是评估甲状腺结节的首选方法，其操作简便、无创且经济。超声检查可识别甲状腺癌的典型征象，如实性低回声、不规则边缘、微钙化、垂直位生长以及甲状腺外浸润等。近年来，甲状腺弹性成像和超声造影技术作为辅助手段，进一步提升了诊断的准确性。
对于评估肿瘤范围及与周围重要结构的关系，或淋巴结转移，CT和MRI检查具有不可替代的价值，尤其是在中央区或上纵隔淋巴结的评估上，CT表现出优于超声的优势。
三、实验室检测：血液中的“蛛丝马迹”
术前甲状腺功能、甲状腺球蛋白（Tg）及抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）检测有助于动态监测，但不能用于良恶性鉴别。血清降钙素（Ctn）筛查对早期发现甲状腺髓样癌（MTC）具有重要价值，其水平与肿瘤负荷及淋巴结转移范围密切相关。
四、穿刺活检：确诊的“金标准”
细针穿刺活检（FNAB）是术前诊断分化型甲状腺癌敏感度和特异度最高的方法，有助于减少不必要的手术并指导手术方案。FNAB的细胞学诊断报告多采用Bethesda诊断系统和中国专家共识，其分类标准不断更新，以适应甲状腺肿瘤分类和分子分型的新进展。
表1 三版TBSRTC和中国共识中各类别细胞学结果的恶性风险度对比
注：
ROM（Risk of malignancy）：恶性风险；NIFTP（Non-invasive follicular thyroid neoplasm with papilary-like nuclear features）：具有乳头状核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤；
a我国Ⅲ类甲状腺结节ROM为45.5%~74.1%.
表2 三版TBSRTC和中国共识中各类别细胞学结果的临床处理规范对比a
注：
a临床处理规范需结合其他检查（如临床表现、超声特点等）；
b有研究推荐使用分子检测辅助评估甲状腺手术类型（甲状腺腺叶切除或甲状腺全切除）；
c如果细胞学诊断为“可疑转移癌”或“恶性（转移癌）”，本规范不适用；
d可使用分子检测辅助评估甲状腺手术类型。
淋巴结FNAB洗脱液Tg和Ctn检测可辅助诊断淋巴结转移。
五、分子检测：揭示肿瘤的“基因密码”
分子检测在甲状腺癌的精准诊断和风险评估中发挥着越来越重要的作用。对于细胞学诊断不明确的甲状腺结节，分子标记物检测能显著提高确诊率。例如，BRAF突变与分化型甲状腺癌的侵袭性、复发及死亡风险相关，是指导术后放射性碘-131治疗的重要依据。TERT启动子突变与BRAF突变并存时，预后风险更高。
第3版TBSRTC引入了分子风险分组（MRG）的概念，将甲状腺癌分为低、中、高风险，这有助于发现高侵袭性、预后不良的甲状腺癌，并为靶向药的选择提供重要线索。
对于甲状腺髓样癌患者，RET基因筛查和遗传咨询至关重要，它能帮助判定是否为遗传性甲状腺髓样癌（HMTC），并指导治疗方案及家族成员的风险评估。根据不同的RET突变位点，遗传性甲状腺髓样癌可分为最高风险、高风险和中等风险三级。
六、人工智能：诊断新“利器”
人工智能（AI）在甲状腺癌诊断领域展现出巨大潜力。基于大量超声图像训练的AI模型，其对甲状腺结节良恶性的鉴别诊断准确率已可与高年资超声医师媲美。医生与AI联合诊断，能更有效地提高甲状腺癌的诊断效果。
结语：精准诊疗，海外购药，共抗甲状腺癌
甲状腺癌的诊疗正朝着更加精准化、个体化的方向发展。从流行病学趋势的把握，到早期筛查的普及，再到影像学、实验室和分子检测的综合应用，每一步都旨在为患者提供最准确的诊断，从而制定最有效的治疗方案，包括选择合适的靶向药和抗癌药。
在精准诊断的指引下，选择合适的靶向药或抗癌药至关重要。如果您在寻找海外靶向药、抗癌药或仿制药，MedFind可以为您提供专业的海外靶向药代购服务，帮助您获取所需的药品。面对复杂的诊疗信息，MedFind的AI问诊服务能为您提供个性化的初步咨询，帮助您更好地理解病情和治疗方案。同时，MedFind还提供丰富的药物信息与抗癌资讯，助您全面掌握抗癌知识，与我们一同，为战胜甲状腺癌而努力。
参考文献及书籍：
1.《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA）——甲状腺癌》
