小肠腺癌与dMMR：为何这一标志物如此重要？
小肠腺癌是一种罕见的胃肠道恶性肿瘤，由于病例稀少，其治疗方案常参照结直肠癌，但患者预后普遍更差。然而，分子生物学研究发现，小肠腺癌具有独特的分子特征。
其中，dMMR（错配修复缺陷）或MSI-H（微卫星高度不稳定）是一个关键的生物标志物。当肿瘤细胞出现dMMR时，意味着其修复DNA复制错误的能力受损，导致大量基因突变，这反而使肿瘤更容易被免疫系统识别和攻击。免疫检查点抑制剂正是通过“松开”免疫系统的“刹车”，来激活T细胞，从而有效杀伤这类肿瘤细胞。
真实世界研究：免疫治疗在dMMR小肠腺癌中的卓越表现
这项回顾性研究分析了2019年至2024年间在丹麦一家大型医院接受治疗的小肠腺癌患者数据。在接受免疫检查点抑制剂治疗的7名dMMR患者中，结果令人鼓舞：
- 高缓解率：客观缓解率（ORR）达到了惊人的86%，其中1名患者实现完全缓解（CR），5名患者实现部分缓解（PR）。
- 持久获益：中位无进展生存期（mPFS）长达31个月，而中位总生存期（mOS）尚未达到，远超传统化疗方案（mPFS仅为5.9-7.8个月）。
- 快速起效：大部分患者（57%）在治疗开始后8周的首次影像学评估中就观察到了治疗应答。
这些数据强有力地证明，对于携带dMMR标志物的小肠腺癌患者，免疫治疗是一种高效且能带来长期生存获益的治疗选择。如果您想了解更多关于免疫治疗药物的最新信息或海外购药渠道，MedFind可以为您提供专业支持。
表1：患者基线特征
图1：无进展生存期
图2：总生存期
检测缺口：许多患者可能错失最佳治疗机会
尽管免疫治疗疗效显著，但研究也暴露了一个严峻问题：MMR检测并未普及。在该研究的148名小肠腺癌患者中，只有55%的人接受了MMR检测。这意味着近一半的患者可能因为未进行检测，而错过了使用高效免疫治疗的机会。
在接受检测的患者中，有18%被确认为dMMR型，这一比例高于结直肠癌。因此，对所有小肠腺癌患者进行常规MMR检测，是实现精准治疗、改善患者预后的关键一步。如果您对基因检测有疑问，可以咨询MedFind的AI问诊服务，获取专业的解答。
图3：患者治疗应答时间线
免疫治疗的安全性考量
任何有效的治疗都伴随着潜在的副作用。研究中，有3例（42%）患者因不良事件停止了CPI治疗，包括结肠炎、肝炎、疲劳和关节炎等。但值得注意的是，这些不良事件大多是轻至中度的，并且在停药或经过适当处理后能够得到控制。这提示我们，在享受免疫治疗带来生存获益的同时，也需要密切监测和管理其副作用。
表2：治疗与不良事件
总结与展望
这项真实世界研究为dMMR小肠腺癌患者带来了确切的福音。它不仅证实了免疫检查点抑制剂在该患者亚群中的卓越疗效，更强烈呼吁将MMR检测纳入小肠腺癌患者的确诊常规流程中，以确保每位可能获益的患者都能获得最佳的治疗机会。
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表3：MMR状态分布
