对于脑肿瘤患者而言，确诊时间的长短直接关系到治疗的及时性和预后。长期以来，脑肿瘤诊断过程复杂且耗时，往往让患者和家属承受巨大的心理压力，并延误了宝贵的治疗时机。然而，一项由诺丁汉大学研究人员开发的创新基因检测技术——ROBIN，正有望彻底改变这一现状，将诊断时间缩短至惊人的2小时，为精准医疗和靶向治疗开启了新的篇章。
当前脑肿瘤诊断面临的挑战与困境
传统的脑肿瘤诊断方法，尤其是基于DNA甲基化的分类，虽然对许多脑肿瘤亚型的诊断和管理至关重要，但通常依赖于额外的微阵列检测来识别致病性体细胞突变和结构变异。这些步骤往往导致最终诊断的延迟。由于高昂的资本成本，当前的分析测试通常仅限于高通量的专业三级护理中心，这意味着样本需要跨区域送检。测试结果往往需要等待六到八周甚至更长时间才能获得完整报告。
这种漫长的等待不仅给患者带来巨大的焦虑和精神困扰，更可能推迟抗癌药和靶向药治疗的启动，从而影响治疗效果和患者生存率。因此，开发一种能够快速、准确诊断脑肿瘤的新技术显得尤为迫切。
ROBIN基因检测：2小时快速诊断的革命性突破
诺丁汉大学的研究团队开发出的ROBIN测试，正是为了解决这一痛点。ROBIN利用先进的PromethION纳米孔测序技术，实现了快速的甲基化组分类。研究人员表示，其结果甚至可以在术中获得，从而让临床医生能够更快、更明智地做出决策。
这项研究成果已发表在权威的《神经肿瘤学》杂志上。在对50例前瞻性术中病例的测试中，ROBIN的分类器性能表现出色。该测试实现了不到2小时的诊断周转时间，肿瘤分类在测序开始后几分钟内即可启动。它能够实时检测单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异。在许多情况下，甲基化分类和识别在测序后数小时内即可完成。
在90%的可分类病例中，ROBIN测试在24小时内提供了完整的综合诊断，其分类结果与最终诊断的符合率高达90%。研究人员指出，纳米孔测序可以显著改善诊断周转时间，并提供可靠、具有临床可操作性的术中分类。此外，该测试所需的组织量极少，即使是立体定向活检等小样本也能进行诊断，这对于脑肿瘤患者来说无疑是一大福音。
加速精准治疗：ROBIN的临床意义与未来展望
研究合著者、诺丁汉大学医院的神经病理学顾问Simon Paine博士称赞这项测试的速度和准确性“具有革命性意义”。据英国癌症研究中心的数据，英国每年约有12,700人被诊断出脑肿瘤，每年有超过5000人因此去世。自21世纪初以来，发病率增加了24%，十年生存率仍然很低，仅为11%。
诺丁汉团队相信，ROBIN有望显著改善每年数千名英国患者的护理。研究人员希望这项测试能在英国国家医疗服务体系（NHS）的各个信托机构中得到推广。目前，由脑肿瘤慈善机构资助的BRAIN MATRIX试验正在评估ROBIN如何帮助患者匹配个性化的临床试验。
该慈善机构的首席科学官Simon Newman博士表示，快速诊断可以减少患者的不确定性，并加速他们获得护理。他认为“将如此多的独立测试结合成一个并在地方层面提供，无疑是颠覆性的”。
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