镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种严重的遗传性血液疾病，给全球公共卫生带来了巨大负担。患者的红细胞因基因突变而呈现畸形的“镰刀状”，容易堵塞血管，引发剧烈疼痛、器官损伤，并可能缩短寿命。位于亚非交界处的阿曼，因其独特的人口构成，为我们理解和管理这一复杂疾病提供了宝贵的视角。如果您或您的家人正受到镰状细胞病或其他血液疾病的困扰，希望获得专业的第二诊疗意见，可以尝试MedFind的AI问诊服务。
Sultan Qaboos大学的血液肿瘤学家Salam Alkindi博士
阿曼独特的SCD遗传图谱
全球约有800万SCD患者，其中大部分在撒哈ра以南的非洲，但中东地区也占有约10%的比例。阿曼在SCD研究方面拥有详尽的数据。研究显示，阿曼不仅SCD患病率高达5.8%，同时β-地中海贫血（2.2%）和α-地中海贫血（高达48%的人群携带一到两个α基因）的比例也相当高。
尤其值得关注的是在阿曼发现的一种罕见且严重的血红蛋白变体——HbS-Oman。Alkindi博士解释说：“这种变体由β-珠蛋白链上的两个突变引起，导致了‘超级镰状化’倾向，临床病程更为严重。” 即使是携带者，也可能表现出SCD的症状，常常从童年起就需要输血等积极治疗。
基因型、地理分布与临床表现的关联
在阿曼，不同的血红蛋白病变与地理区域密切相关。例如，β-地中海贫血主要集中在包括首都马斯喀特在内的北部沿海地区，而SCD则在中部地区更为普遍。
此外，中东地区存在的五种SCD单倍型（以其最普遍的地区命名，包括阿拉伯-印度/亚洲型、贝宁型、班图型、喀麦隆型和塞内加尔型）在阿曼均有发现。Alkindi博士指出：
- 阿拉伯-印度/亚洲型和塞内加尔型：通常与较轻的疾病相关。
- 贝宁型和喀麦隆型：属于中度严重。
- 班图型：最为严重，可能与血红蛋白F水平有关。
亚洲单倍型可能会使疾病在儿童期表现得更温和，但在某些并发症上并非如此。例如，缺血性坏死（AVN）在携带亚洲单倍型的患者中仍然非常普遍。然而，中风、阴茎异常勃起和腿部溃疡等并发症在阿曼则相对少见。
文化因素与治疗现状：羟基脲的应用
近亲通婚是影响中东地区SCD患病率的另一个重要因素。在阿曼，约有56%的人口在大家庭内部通婚，这无疑增加了遗传性疾病的风险。
在治疗方面，羟基脲（Hydroxyurea）是SCD的基础治疗药物之一。在阿曼，约有60%的SCD患者正在服用羟基脲。对于那些选择不服用的患者，其顾虑主要集中在该药物的化疗属性上，担心可能产生的副作用或长期用药的安全性。了解更多关于羟基脲及其他镰状细胞病治疗药物的详细信息，包括用法、副作用和最新研究，欢迎访问MedFind抗癌资讯板块。
全球视野下的启示
随着全球化的推进，人口流动日益频繁，血液科医生需要对来自世界各地的SCD有全面的了解。Alkindi博士强调，理解非洲和亚洲表型的相互作用，有助于预测患者的病程和预后。例如，北美地区的SCD患者可能来自叙利亚、黎巴嫩或印度，他们更可能携带亚洲单倍型。
阿曼的经验表明，新生儿筛查对于早期发现和干预至关重要。通过对脐带血的检测，可以及早识别受影响的婴儿、携带者，并为他们制定个性化的管理方案。对于需要海外靶向药或治疗药物的患者，MedFind提供专业的药品代购服务，确保药物来源可靠、价格透明。
