在医学的广阔领域中，有些疾病因其罕见性而更具挑战性。嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL）便是其中两类特殊的神经内分泌肿瘤。它们虽然不常见，但若未能及时识别和干预，可能对患者健康造成严重威胁。本文将深入探讨这两种肿瘤的特性、临床表现、诊断方法及治疗策略，帮助患者及家属更好地理解和应对。
嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(PPGL)概述
嗜铬细胞瘤（PCC）起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞，而副神经节瘤（PGL）则来源于肾上腺外的副神经节。两者统称为嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）。这些肿瘤的年发病率约为每百万人5.7至6.6例，属于罕见病范畴。值得注意的是，PCC合并PGL的情况更为罕见，约占所有PPGL病例的1%至7%。由于它们能够分泌大量的儿茶酚胺（如肾上腺素和去甲肾上腺素），因此常被称为体内的“炸药包”，随时可能引发危及生命的症状。
PPGL的临床表现：警惕这些信号
PCC合并PGL的临床表现与单一PCC或PGL患者相似，但因肿瘤数量和部位的复杂性，症状可能更为多变。最典型的症状包括：
- 高血压： 血压波动剧烈，甚至出现高血压危象，伴有头痛、心悸、出汗等。
- 心血管症状： 心跳加速（心动过速）、心律失常、胸闷，严重时可导致心肌损伤甚至猝死。
- 代谢紊乱： 血糖升高、基础代谢率增高。
- 其他： 恶心、呕吐、焦虑、恐慌发作等。
PGL的发生部位多见于腹腔和盆腔，但也有少数病例出现在头颈部及心脏。值得注意的是，来源于副交感神经节的头颈部PGL通常不分泌儿茶酚胺，因此可能仅表现为颈部肿块、耳鸣、听力障碍或周围性面瘫，常在影像学检查中意外发现。
精准诊断：如何发现“隐形炸弹”？
由于PPGL的临床表现多样且非特异性，早期诊断极具挑战性。全面的生化检查和影像学检查是确诊的关键：
- 生化检查： 检测血浆或24小时尿液中的儿茶酚胺及其代谢产物（如甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素）水平。
- 影像学检查： 包括CT、MRI、PET/CT等，用于定位肿瘤及其转移情况。对于年轻患者、有PPGL家族史或双侧PCC的患者，功能显像检查（如123I-MIBG闪烁显像）尤为重要，有助于发现隐匿性病灶。
- 基因检测： 鉴于PPGL，特别是PCC合并PGL患者的基因突变发生率较高，基因检测对于明确遗传背景、评估复发和转移风险、指导治疗及家族筛查具有重要意义。
治疗策略与术后管理：走向康复之路
对于PCC合并PGL患者，其病情复杂，需要多学科会诊共同制定诊疗方案。手术切除是目前首选且最有效的治疗方式，旨在彻底清除肿瘤，从而达到治愈或延缓疾病进展的目的。在手术前，必须进行充分的药物准备，以控制血压和心率，预防术中可能出现的高血压危象。
腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术因其创伤小、恢复快、并发症少等优点，已被广泛应用于PCC的治疗。对于多发或复杂部位的PGL，手术方式需根据具体情况个体化决定。
尽管手术效果显著，但PPGL，尤其是PCC合并PGL患者，术后仍面临较高的转移风险。一项国内研究显示，PCC合并PGL患者的术后转移率可达25.0%，死亡率也相对较高。因此，术后长期随访至关重要，包括定期进行生化和影像学复查，以及时发现并处理可能的复发或转移。通过规范的诊疗和持续的随访，患者有望获得更好的预后和生活质量。
参考资料：
1. 许义贞，张争，高莹,等. 嗜铬细胞瘤合并副神经节瘤的研究进展. 国际内分泌代谢杂志，2024，44(02):93-97.
2.周家权，张玉石. 副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的转移风险评估及相关治疗进展. 中华内分泌外科杂志，2022，16(06):756-759.
