神经纤维瘤病1型（NF1-PN）是一种罕见的遗传性疾病，常伴有丛状神经纤维瘤（Plexiform Neurofibromas, PN），这些肿瘤可能导致严重的疼痛、功能障碍甚至毁容，且手术切除往往面临巨大挑战。长期以来，这类患者的治疗选择十分有限。然而，随着医学的进步，新的靶向药物正为他们带来新的希望。近日，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）对米达美替尼（Mirdametinib），商品名戈美克利（Gomekli），给予了积极的推荐意见，建议批准其用于治疗伴有症状性、不可手术切除的丛状神经纤维瘤的成人及儿童神经纤维瘤病1型患者。
米达美替尼（Mirdametinib）：神经纤维瘤病1型（NF1-PN）治疗新选择
米达美替尼的积极推荐，标志着欧洲神经纤维瘤病1型患者即将迎来首个且唯一的获批治疗方案。此前，美国食品药品监督管理局（FDA）已于2025年2月批准了米达美替尼用于相同的患者群体，这无疑为全球NF1-PN患者带来了福音。如果获得最终批准，米达美替尼将提供1毫克和2毫克胶囊剂型，以及1毫克易溶于水的口服分散片，方便不同年龄段患者服用。
关键临床数据：ReNeu试验揭示显著疗效
CHMP的积极意见主要基于ReNeu IIb期临床试验（NCT03962543）的卓越数据。这项研究旨在评估米达美替尼在2岁及以上NF1-PN患者中的疗效和安全性。试验结果令人鼓舞：
- 成人患者：经独立盲法中心评估（BICR），米达美替尼的确认客观缓解率（ORR）达到41%（95% CI, 29%-55%），显著高于预设的临床相关缓解率23%（P <.001）。其中，88%的确认缓解在12个月时仍持续，50%的患者缓解持续至少24个月。目标丛状神经纤维瘤体积的中位最佳百分比变化为-41%（范围，-90%至13%），62%的成人患者最大肿瘤体积缩小超过50%。
- 儿童患者：儿童患者的ORR高达52%（95% CI, 38%-65%），同样显著高于预设的临床相关缓解率20%（P <.001）。90%的确认缓解在12个月时仍持续，48%的患者缓解持续至少24个月。目标丛状神经纤维瘤体积的中位最佳百分比变化为-42%（范围，-91%至48%），52%的儿童患者最大肿瘤体积缩小超过50%。
此外，成人和儿童患者在疼痛缓解和生活质量方面均表现出持续改善，这对于饱受疾病困扰的NF1-PN患者及其照护者而言，具有重要意义。西班牙Hospital Universitari Germans Trias i Pujol国家成人神经纤维瘤病参考中心主席Ignacio Blanco博士表示，米达美替尼若获批，将为欧洲的儿童和成人患者提供重要的治疗选择。
安全性与副作用：患者需知
在ReNeu试验中，米达美替尼的安全性数据也得到了详细评估。在成人患者中，98%的患者出现与治疗相关的不良事件（TRAEs），常见TRAEs包括痤疮样皮炎（78%）、腹泻（48%）、恶心（36%）、呕吐（28%）和疲劳（21%）。31%的患者需要中断剂量，17%需要减少剂量，22%的患者停止治疗。
儿童患者中，95%的患者出现与治疗相关的不良事件。常见TRAEs包括痤疮样皮炎（43%）、腹泻（38%）、甲沟炎（30%）、恶心（21%）、射血分数下降（20%）和血肌酸磷酸激酶升高（20%）。30%的患者需要中断剂量，12%需要减少剂量，9%的患者停止治疗。
海外购药与用药咨询：获取前沿靶向药的途径
对于急需这类创新靶向药的患者，特别是当新药尚未在国内上市时，海外购药服务提供了一条重要的途径。通过专业的海外靶向药代购平台，患者可以合法、便捷地获取包括米达美替尼在内的前沿抗癌药。在购药前，建议患者充分了解药物信息，并咨询专业人士。一些平台还提供AI问诊服务，帮助患者初步了解病情和用药方案，但最终决策仍需医生指导。同时，患者也可以通过药物信息、诊疗指南等抗癌资讯，获取全面的疾病和治疗知识，为自己的抗癌之路做好准备。
展望未来：为NF1-PN患者带来更多希望
SpringWorks首席执行官Saqib Islam表示，CHMP的积极意见使他们离将米达美替尼带给欧洲的儿童和成人NF1-PN患者更近一步。随着米达美替尼在全球范围内的逐步获批，神经纤维瘤病1型患者的治疗前景将更加光明，有望显著改善他们的生活质量。
