抽血一次真能筛查出数十种早期癌症吗？常规体检未涵盖的胰腺癌、卵巢癌等高危癌种，能否在出现症状前被精准捕捉？2026年9月23日，美国FDA医疗器械咨询委员会分子与临床遗传学专家小组召开会议，正式审查Galleri多癌早期检测（Multi-Cancer Early Detection, MCED）系统的上市前批准（Premarket Approval, PMA）申请。这一审查标志着液体活检技术向全球主流癌症筛查标准迈出了关键一步。
什么是Galleri多癌早期检测技术？
Galleri检测由GRAIL公司研发，早在2018年即获得FDA突破性医疗器械认定。该技术主要基于血液中的游离DNA（cfDNA），通过高通量测序检测全基因组范围内的甲基化模式异常。由于恶性肿瘤在早期演变过程中会释放带有特异性表观遗传标记的DNA片段，该检测不仅能够判断体内是否存在癌性信号，还能通过甲基化特征对“癌症信号起源”（Cancer Signal Origin, CSO）进行组织定位，帮助临床医生快速锁定受累器官并指导针对性的影像与病理检查。
需要特别强调的是，Galleri属于现有常规筛查的补充手段，绝非替代品。受检者仍需遵医嘱定期完成肺部低剂量螺旋CT、结直肠镜、乳腺钼靶及宫颈涂片等指南明确推荐的单癌种筛查。
核心临床试验数据全景对比：PATHFINDER 2 与 NHS-Galleri
本次向FDA提交的PMA申请，核心依据来自两项具有里程碑意义的大型前瞻性临床试验：北美的干预性研究PATHFINDER 2以及英国的大规模随机对照研究NHS-Galleri。两项研究合计覆盖了近18万名无症状受试者，提供了极具临床参考价值的性能与安全性数据。
| 临床试验名称 | 试验设计与样本量 | 特异度 / 假阳性率 | 阳性预测值 (PPV) | 核心临床获益指标 |
|---|---|---|---|---|
| PATHFINDER 2 | 干预性注册研究 35,878例入组（32,007例纳入分析） |
特异度：99.6% 假阳性率：0.36% |
60.3% (95% CI: 54.5%-65.8%) |
检出新发原发癌中53.0%处于I-II期；67.6%属于目前缺乏指南推荐筛查的癌种 |
| NHS-Galleri | 1:1随机对照临床实用性试验 142,826例受试者（干预组 71,122例） |
特异度：99.55% 假阳性率：0.45% |
52.0% (95% CI: 49.7%-54.3%) |
12类高致死癌种IV期发生率下降14%（三轮筛查期最高下降26%）；I-II期检出增加16% |
NHS-Galleri主要终点未达预期：如何理性看待？
在英国国家医疗服务体系（NHS）开展的随机对照试验中，预设的主要终点为“完成3轮年度筛查后，12种特定恶性肿瘤的晚期（III/IV期）发病率显著下降”。研究结果显示，干预组诊断出706例III/IV期肿瘤，对照组为688例（发病率比 IRR = 1.03; 95% CI, 0.92-1.14; P = .6324），统计学上并未达到主要终点。
进一步细分数据表明，这一现象主要源于两组内部的分期转移差异：
- III期诊断数量增加：干预组确诊III期患者（364例）多于对照组（291例），反映出该检测成功将部分本可能进展为致命IV期的隐匿性肿瘤，在III期阶段提前截获；
- IV期发生率明确下降：在预设次要终点中，干预组IV期肿瘤发病率较对照组降低了14%（IRR = 0.86; 95% CI, 0.744-0.998），在第二轮与第三轮筛查中降幅分别扩大至22%和26%；
- 早期诊断比例上升：I至II期早期确诊例数提升了16%（相对危险度 RR = 1.16; 95% CI, 1.03-1.30）；
- 急诊确诊率显著降低：探索性分析显示，通过急诊入院确诊恶性肿瘤的人数减少了25%（干预组213例 vs 对照组286例），大幅减轻了终末期急症就诊压力。
筛查安全性与诊断路径耗时分析
对于健康及高危人群的癌症筛查，极低的假阳性率和避免不必要的过度有创检查至关重要。PATHFINDER 2与NHS-Galleri均证实了其在安全性层面的稳健表现：
- 组织溯源精准：NHS-Galleri研究中，癌症信号起源（CSO）的定位准确率达到92.5%，极大缩短了医生寻找原发灶的时间；
- 诊断确诊中位周期可控：在PATHFINDER 2中，检测阳性受试者完成最终临床确诊的中位时间为48天（四分位距 29-92天）；
- 极低的有创排查率：全部受检者中仅0.6%因阳性信号接受了有创活检或穿刺，且两项研究中与检测相关的严重不良事件（AE）发生率均为零。
高危人群如何科学配置前沿早筛资源？
多癌早筛技术展现了将癌症发现窗口大幅前移的潜力，但目前该类检测在我国尚未全面普及进入医保或常规公立医院检验目录，全球前沿检测方案与国内临床应用仍存在一定的时差与可及性门槛。对于有高危家族史、长期吸烟暴露或重点器官慢病史的个体，获取前沿的国际筛查评估与规范的随访路径 guidance 尤为关键。
面对繁杂的海外创新诊断产品与治疗方案，MedFind致力于打破医疗信息壁垒。从前沿多癌早筛临床试验数据的深度追踪，到海外前沿原研药物的跨境直邮合规指导，再到个性化的AI辅助问诊与跨学科报告解读，MedFind始终陪伴患者及家属建立科学防癌抗癌的清晰认知，提供触手可及的专业健康守护。
【参考文献】
1. GRAIL announces FDA advisory committee meeting to review premarket approval application for the Galleri multi-cancer early detection test. News release. GRAIL, Inc. August 7, 2026. Accessed August 11, 2026. https://grail.com/press-releases/grail-announces-fda-advisory-committee-meeting-to-review-premarket-approval-application-for-the-galleri-multi-cancer-early-detection-test/
2. Giridhar KV, McDonnell CH III, Kurbegov D, et al. Safety and performance results from PATHFINDER 2, a registrational study of a multi-cancer early detection (MCED) test in an intended-use population. J Clin Oncol. 2026;44(suppl 17):LBA10509. doi:10.1200/JCO.2026.44.17_suppl.LBA10509
3. Swanton RC, Johnson P, Round T, et al. NHS-Galleri: primary results from a randomised controlled trial to assess the clinical utility of a multi-cancer early detection (MCED) test in population screening. J Clin Oncol. 2026;44(suppl 17):LBA100. doi:10.1200/JCO.2026.44.17_suppl.LBA100
