常规体检指标正常，为何一确诊就是中晚期癌症？当前临床指南推荐的常规筛查仅覆盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、宫颈癌和前列腺癌等少数瘤种，超过70%的癌症死亡源于缺乏标准化筛查手段的“隐匿杀手”。作为全球首个进入美国食品药品监督管理局（FDA）上市前批准（PMA）咨询委员会审查的多癌种早期检测（MCED）血液检测，GRAIL公司的Galleri检测正在引发全球肿瘤学界与患者群体的高度关注。本文将全面拆解Galleri的技术机制、近十万人规模的临床验证数据以及多癌早筛的现实应用边界。
一管血如何揪出体内潜藏的早期癌细胞？
Galleri检测属于新一代液体活检技术，其核心依托于高通量测序与机器学习算法，专门捕获血液循环游离DNA（cfDNA）中的异常信号。人体细胞在正常代谢或凋亡时会将DNA片段释放入血，而恶性肿瘤细胞的DNA存在高度特异性的表观遗传学改变——即异常甲基化模式。
与传统的ctDNA点突变检测不同，甲基化图谱具备极高的组织特异性与信噪比。Galleri技术通过测定数百万个DNA甲基化位点，不仅能识别“体内是否存在癌变信号”，还能以极高的准确率预测“癌症信号起源”（Cancer Signal Origin, CSO），精准指向病灶位于胰腺、胃、卵巢、食管等具体器官，从而为临床医生下一步的影像学与病理确诊提供明确导航。
两大里程碑试验：近十万人临床数据究竟表现如何？
本次GRAIL向FDA提交的PMA申请，建立了极其庞大的临床前瞻性队列之上，主要汇集了美国本土的PATHFINDER 2研究与英国国家医疗服务体系（NHS）开展的NHS-Galleri大规模随机对照试验数据。
| 临床试验名称 | 研究类型与人群规模 | 核心随访周期 | 关键临床与技术评估重点 |
|---|---|---|---|
| PATHFINDER 2 (NCT05155605) | 美国多中心前瞻性干预研究，纳入25,490名受试者 | 完成至少1年完整随访 | 评估检测安全性、阳性预测值（PPV）及诊断路径有效性 |
| NHS-Galleri (NCT05611632) | 英国国家级随机对照试验，干预组逾70,000人 | 首轮筛查及长期转归追踪 | 全球最大MCED队列，验证人群普筛是否降低晚期癌症发生率 |
| 技术桥接分析 (Bridging Analysis) | 两项临床试验所用版本对比 | 横向技术一致性检验 | 确保PMA申报商业化升级版本与既往临床数据的效能等同 |
数据显示，Galleri在缺乏推荐筛查的癌种（如胰腺癌、胆管癌、头颈鳞癌、食管癌等）中展现出了独特的早筛补充价值。其预测肿瘤组织起源的准确率始终维持在高水平，有效避免了患者因盲目排查而经历漫长的检查周期与心理煎熬。
多癌早筛血液检测会取代传统肠镜和低剂量螺旋CT吗？
绝对不会，也不应该替代。在监管审批与临床定位中，FDA与开发者均明确强调：Galleri是“现有筛查体系的强效补充”，而非替代品。
- 协同防线而非颠覆：结肠镜可以发现并切除癌前腺瘤，低剂量螺旋CT对高危吸烟人群的肺结节极其敏感，乳腺钼靶对原位乳腺癌具有明确诊断价值。这些基石级检查依然是防癌第一道防线。
- 填补空白区域：Galleri的核心使命在于覆盖传统筛查无法顾及的几十种消化道与妇科深部实质脏器肿瘤，构筑起常规筛查与隐匿癌种之间的“第二道防线”。
- 理性看待假阳性与假阴性：液体活检存在检测窗口，早期肿瘤释放入血的DNA量极少，检测阴性并不等同于绝对无癌；若检测呈阳性，必须配合增强CT、PET-CT或内镜取活检进行病理金标准确诊，切忌仅凭血液报告自行停药或盲目焦虑。
前沿筛查可及性痛点与患者行动指引
Galleri早于2018年便获得FDA授予的“突破性医疗器械”认定，2026年9月23日咨询委员会的专项审评将是液体活检迈向全面规范化临床准入的关键里程碑。然而，目前多癌种液体活检技术在多国尚未纳入公共医保报销名录，高昂的检测费用以及院端与第三方检验机构的信息不对称，构成了患者获取国际前沿诊疗工具的主要壁垒。
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【参考文献】
1. GRAIL announces FDA advisory committee meeting to review premarket approval application for the Galleri multi-cancer early detection test. News release. GRAIL, Inc. August 7, 2026. Accessed August 10, 2026. https://www.biospace.com/press-releases/grail-announces-fda-advisory-committee-meeting-to-review-premarket-approval-application-for-the-galleri-multi-cancer-early-detection-test
