中枢神经系统（CNS）肿瘤因其高度复杂性和异质性，对患者健康构成严重威胁。在CNS肿瘤的诊断过程中，整合分子分型数据至关重要。然而，传统的分子检测方法往往面临技术复杂、成本高昂以及周转时间漫长等挑战，这极大地限制了其在临床上的广泛应用，延误了患者获得靶向药等精准治疗的时机。
近年来，纳米孔测序技术作为一种新兴手段，以其简便的文库制备、直接读取天然DNA、同时获取遗传和表观遗传信息以及相对较低的成本等优势，为CNS肿瘤的快速诊断带来了新的希望。
Nature Medicine：快速分子分型平台突破诊断瓶颈
近日，德国海德堡大学医院和海德堡儿童肿瘤中心的Martin Sill和Felix Sahm团队在国际顶级期刊《Nature Medicine》上发表了一项题为“Prospective, multicenter validation of a platform for rapid molecular profiling of central nervous system tumors”的重磅研究。该研究详细介绍并多中心验证了一种名为Rapid-CNS²的创新平台，旨在为CNS肿瘤提供快速、准确的分子诊断信息。
Rapid-CNS²：术中30分钟获取关键信息
研究结果令人振奋：Rapid-CNS²平台能够在中枢神经系统肿瘤手术过程中，在短短30分钟内为临床医生提供实时的甲基化分类和DNA拷贝数等关键分子诊断信息，并在24小时内完成全面的分子分型报告。这项技术在301个样本中进行了性能验证，结果显示其诊断结果与传统方法的一致性高达94.6%。
对于病情进展迅速的脑肿瘤患者而言，这短短的30分钟可能意味着巨大的预后差异。高精度的术中诊断信息能够直接指导手术策略的制定，显著提高手术的成功率，为后续的抗癌药治疗争取宝贵时间。
MNP-Flex：“超级分类器”提升诊断精度
除了Rapid-CNS²平台本身，研究团队还开发了一个名为MNP-Flex的“超级分类器”。这是一个基于DNA甲基化数据，能够识别高达184种不同脑肿瘤类型的平台无关性甲基化分类算法。该分类器在超过78,000个样本中进行了测试，显示出极高的准确率：在甲基化家族水平上分类准确率高达99.6%，在具体亚型类别上的分类准确率也达到了99.2%。
MNP-Flex的高精度分类能力，使得临床医生能够更精确地了解患者肿瘤的具体类型和分子特征，这对于制定高度个性化的治疗方案，特别是选择最适合的靶向药或仿制药等治疗手段，提供了更可靠的依据。
图1 Rapid-CNS²与传统诊断方法的时间线对比
强强联合：推动CNS肿瘤精准治疗
研究人员通过多中心验证和样本测试，充分证明了Rapid-CNS²和MNP-Flex平台的可靠性和有效性。Rapid-CNS²提供的快速术中信息与MNP-Flex提供的精细亚型分类相结合，有望显著推动CNS肿瘤的诊断水平，为患者的精准个性化治疗奠定坚实基础。
这种快速、全面且高度准确的分子诊断方法，不仅提高了诊断效率，也为临床决策提供了前所未有的支持。该平台的通用性和可扩展性预示着其有望在全球范围内推广应用，提高CNS肿瘤诊断的可及性和准确性，最终惠及更多患者。
图2 Rapid-CNS²平台分子标记数据准确度评估
图3 MNP-Flex甲基化分类器验证结果
图4 Rapid-CNS²和MNP-Flex结合的工作流程示例
图5 Rapid-CNS²和MNP-Flex结合的综合分类示例
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