引言：
低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（Low-grade myofibroblastic sarcoma, LGMFS）是一种较为罕见的软组织肿瘤，属于中间性（偶有转移性）纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。由于其临床表现不特异，术前诊断常面临挑战。本文将通过一例具体的病例，深入探讨LGMFS的临床病理特征、诊断要点及预后，旨在提高对这种罕见肉瘤的认识。
一、 病例背景与临床表现
患者为一名59岁男性，主诉发现左侧颞部肿物约1年，初始大小约3cm，伴有压痛。近期自觉肿物进行性增大，遂来院就诊。值得注意的是，患者提及10年前曾因头皮肿物在当地医院接受手术，但当时未进行病理检查。
二、 专科检查与大体观察
专科检查：触诊发现左侧颞部皮下存在一肿物，大小约为4.0cm x 4.0cm，质地韧，按压时有疼痛感，无波动感，表面皮肤完整，无破溃流脓。
大体检查：手术切除的头皮肿物标本为一块灰白淡黄色组织，尺寸为6.2cm x 3.0cm x 2.5cm。切面显示一淡红色肿物位于肌肉之间，边界相对清晰。肿物切面呈灰白淡红色，实性质地，中等硬度。
三、 镜下病理学检查
显微镜下观察显示，肿瘤边界清晰，但局部侵犯周围的横纹肌组织。肿瘤细胞密度较高，主要由梭形或胖梭形细胞构成，呈束状或席纹状排列。细胞间可见少量胶原纤维。肿瘤细胞胞质呈淡嗜伊红色，细胞边界不清晰。细胞核形态为长杆状或椭圆形，部分细胞可见明显核仁。未观察到明显的肿瘤坏死，核分裂象罕见。
图1：肿物界限清楚，局部累及周围横纹肌。
图2 & 3：肿瘤富于细胞，呈束状或席纹状排列，局部可见胶原纤维。
图4 & 5：肿瘤细胞呈梭形或胖梭形，细胞周界不清，核呈长杆状或椭圆形，部分细胞核仁明显，未见明显核分裂象。
四、 免疫组化分析
免疫组化染色结果对诊断至关重要：梭形细胞表达SMA（平滑肌肌动蛋白）和vimentin（波形蛋白），少部分细胞表达desmin（结蛋白）。而β-catenin、S100、Ckpan、ALK、MyoD1、CD34、CD21等标记物均为阴性。Ki67增殖指数在热点区域约为10%。
图6：肿瘤细胞SMA阳性。
图7：Desmin少部分肿瘤细胞阳性
图8：Ki-67热点区增殖指数10%
五、 病理诊断
结合临床病史、大体检查、镜下形态学以及免疫组化结果，最终病理诊断为：低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（LGMFS）。
关于低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（LGMFS）的讨论
定义与分类：
LGMFS是一种显示肌纤维母细胞分化的梭形细胞肉瘤，具有纤维瘤病的某些特征。根据世界卫生组织（WHO）2020年第五版软组织和骨肿瘤分类，它被归类为中间性（偶有转移性）纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。其ICDO编码为8811/1。
临床特征：
LGMFS是一种罕见的间叶组织肿瘤，约占所有软组织恶性肿瘤的1%。好发于中老年成人（中位诊断年龄51岁），男性略多于女性。最常见的发病部位是头颈部（约占30%），其次是四肢、胸壁、腋窝、腹股沟和盆腹腔。临床上多表现为无痛性、逐渐增大的肿块，部分患者病史可长达数年。少数情况下可能伴有发热、寒战或白细胞增多。
大体与组织学特点：
- 大体： 肿瘤通常边界不清，无完整包膜，多为单发实性结节，直径通常小于5cm，少数可超过10cm。切面呈灰白色，质地偏硬，罕见坏死。
- 组织学： 肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，常侵犯邻近横纹肌，形成类似棋盘状结构。瘤细胞为梭形或胖梭形，胞质淡染，胞界不清。细胞核染色质均匀或空泡状，可见核仁，细胞有轻至中度异型性，核分裂象少见。间质可见不同数量的胶原纤维，部分区域可发生玻璃样变、钙化甚至骨化。可伴少量淋巴细胞、浆细胞浸润。
免疫表型与分子遗传学：
- 免疫表型： 肿瘤细胞通常表达SMA、calponin、vimentin和desmin（部分表达）。不表达CD34、S-100、caldesmon、myogenin、MyoD1、CD21、ALK、CDK4、MDM2、β-catenin。Ki-67增殖指数通常低于10%。
- 分子检测： 目前尚未发现LGMFS具有特异性的分子遗传学改变。
治疗与预后：
LGMFS属于低度恶性肿瘤，其生物学行为具有交界性特点：局部侵袭性强，容易复发，但远处转移相对少见。主要治疗方法是手术完整切除，并确保切缘阴性。对于特殊部位或难以完全切除的肿瘤，可考虑术后局部放疗以降低复发风险。对于这类罕见肉瘤，获取最新的诊疗信息和寻求专业意见至关重要。如有需要，MedFind平台的AI问诊服务或可提供初步的辅助信息参考。
鉴别诊断要点：
LGMFS需要与多种梭形细胞肿瘤进行鉴别，主要包括：
- 侵袭性纤维瘤病： 形态温和，β-catenin核阳性。
- 炎性肌纤维母细胞瘤： 显著炎性细胞浸润，常有ALK阳性表达及基因重排。
- 结节性筋膜炎： 病史短，病变小，细胞排列疏松呈羽毛状，常有USP6基因重排。
- 孤立性纤维性肿瘤： 特征性的“无结构结构”，CD34、STAT6阳性，有NAB2-STAT6融合基因。
- 平滑肌肉瘤： 细胞核呈雪茄样，胞质强嗜酸性，表达desmin、caldesmon。
- 纤维肉瘤： 细胞呈人字形/鱼骨样排列，可伴坏死，核分裂易见。
结语：
低度恶性肌纤维母细胞肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤，准确诊断依赖于形态学和免疫组化的结合。虽然其恶性程度较低，但具有局部复发和偶有转移的潜能，因此规范的治疗和密切随访非常重要。
*本文（包括图片）根据公开信息整理，仅供行业交流学习参考，不作为医疗诊断依据。具体的诊疗方案请咨询专业医师。
参考文献
[1]吴晁,王辉,鲁常青,等.低度恶性肌纤维母细胞肉瘤3例临床病理观察[J].诊断病理学杂志,2016,23(01):36-39.
[2]Kim JH, Choi W, Cho HS, et al. Surgical treatment and long-term outcomes of low-grade myofibroblastic sarcoma: a single-center case series of 15 patients. World J Surg Oncol. 2021 Dec 7;19(1):339.
