脑肿瘤手术切多了担心损伤关键神经功能致残，切少了又怕肿瘤残留迅速复发，主刀医生究竟该依据什么精准划定切除边界？长期以来，脑肿瘤的确诊与分子分型严重受制于耗时漫长的病理检测流程。患者通常需要在手术或穿刺活检后经历数周的焦灼等待，才能拿到最终的基因检测报告。英国国家医疗服务体系（NHS）近期正式启动了一项具有突破意义的全球首创试点项目：通过术中快速基因测序技术，将脑肿瘤分型检测耗时从数周压缩至短短几天，甚至在手术进行中的2小时内即可向主刀团队反馈基因结果。这项技术不仅重新定义了神经外科手术的决策逻辑，也为恶性脑肿瘤患者后续的个体化治疗开辟了更快的通道。
传统病理的局限：为何脑肿瘤分型确诊需要数周？
脑肿瘤是原发性中枢神经系统肿瘤中异质性极高的一类疾病。根据世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类标准，脑肿瘤的病理分型超过130种，从生长缓慢的低级别胶质瘤到极具侵袭性的胶质母细胞瘤，不同分型的恶性程度、预后走向以及治疗响应截然不同。在英国，每年约有1.3万人被确诊为原发性脑肿瘤，它也是40岁以下成年人及儿童群体中致死率最高的癌症类型之一。
目前全球通行的标准诊断流程存在显著的时间滞后性。常规流程通常包括磁共振成像（MRI）或CT初步筛查，随后通过开颅手术或立体定向穿刺获取肿瘤组织标本，再送往病理科进行石蜡包埋、免疫组化以及新一代二代测序（NGS）分析。由于传统基因测序与组织处理工艺的周期较长，患者往往需要等待数周才能明确分子分型。尽管术中快速冰冻切片能够在几十分钟内提供形态学初筛，但其假阳性与假阴性率相对较高，无法提供明确指导靶向治疗与预后判断的深层基因特征。
| 检测维度 | 传统术中冰冻病理 | 常规术后NGS基因检测 | NHS术中快速基因测序 |
|---|---|---|---|
| 出报告时间 | 30至60分钟 | 14至28天（2至4周） | 标本送检后2小时内（测序仅约20分钟） |
| 检测内容 | 组织形态学初筛 | 全面基因突变谱及分子分型 | 关键突变位点及核心分子分型锁定 |
| 术中决策价值 | 初步判断良恶性，精度有限 | 无法辅助术中切除范围决策 | 实时辅助医生权衡切除边界与神经保护 |
| 治疗启动周期 | 无法直接指导靶向/试验入组 | 术后数周方可制定最终全身方案 | 术后极短时间内无缝衔接精准放化疗 |
技术如何实现突破？手术台上2小时测序见分晓
这项由诺丁汉大学与诺丁汉大学医院NHS信托基金会联合开发的快速基因测序技术，打破了传统基因检测对大型中心实验室和冗长文库构建的依赖。其核心技术流程如下：
- 术中极速取样：外科医生在开颅显露肿瘤后，切取黄豆大小的微量肿瘤活检组织，立即送往院内特设的快速基因分析单元。
- 超快速DNA提取与测序：技术团队利用便携式纳米孔测序等快速测序技术，在标本离体后迅速完成裂解、文库制备和测序过程，测序阶段本身仅需约20分钟。
- AI与生物信息学比对：测序数据通过高度优化的算法与脑肿瘤分子特征数据库进行实时比对，快速锁定肿瘤独特的遗传密码与分子亚型。
- 实时反馈术台：从标本送达实验室到生成权威分型报告，全程被控制在2小时以内。此时患者的颅脑手术仍在进行中，主刀团队能够直接参考基因结论调整手术策略。
在此前于诺丁汉大学医院完成的临床实测中，该系统成功在手术缝合前向神经外科主刀医生给出了确切的分型结果，验证了其在临床真实手术环境中的高度可行性与稳定性。
术中知道分子分型，对患者意味着什么？
对于神经外科医生而言，脑肿瘤手术始终是一场“切除肿瘤”与“保全神经功能”之间的极限博弈。切除不够彻底，肿瘤局部复发风险剧增；过度盲目扩大切除，则可能导致患者术后出现偏瘫、失语、认知障碍甚至危及生命。术中基因分型的快速确诊，带来了以下三大维度的根本性改变：
- 精准权衡切除范围（Maximal Safe Resection）：如果快速测序提示为良性或低级别肿瘤，医生可采取相对保守的切除策略，全力守护周边健康的脑功能区；反之，若检测确认是极度侵袭性的胶质母细胞瘤或特定高危亚型，在安全边界允许的前提下，主刀医生将竭尽全力实现超全切除，降低术后复发负荷。
- 大幅缩短术后治疗启动间隔：传统治疗模式下，患者术后需要经历漫长等待才能明确是否需要放疗、替莫唑胺化疗或特定靶向药物。确诊时间的压缩，使多学科协作（MDT）团队能在术后第一时间制定出精确的抗肿瘤方案，阻止残余肿瘤细胞在窗口期迅速增殖。
- 提早锁定全球临床试验与靶向药物：随着精准医疗的发展，针对BRAF突变、IDH1/2突变、NTRK融合以及H3K27M突变的靶向疗法与新型免疫疗法层出不穷。极速基因检测帮助患者在术后极早阶段完成临床试验筛选匹配，为无路可退的晚期患者抢占新药治疗的生存先机。
- 消除患者与家属的“等待焦虑”：等待病理结果的数周往往是患者精神压力最大的阶段。缩短诊断周期能够有效缓解家庭心理重负，让抗癌决策更加清晰果断。
试点网络铺开：从实验室走向临床常规实践
为了让该技术从科研成果全面转化为普惠性临床常规，英国NHS英格兰总部已通过脑癌基因卓越网络（Brain Cancer NHS Genomic Network of Excellence）向该项目注资超过200万英镑。目前，该项目正在英格兰的5家顶级专科医学中心开展第一阶段临床试点：
- 诺丁汉大学医院 NHS 信托基金会（Nottingham University Hospitals NHS Trust）
- 伯明翰大学医院 NHS 基金会信托（University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust）
- 大奥蒙德街儿童医院 NHS 基金会信托（Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust，专注于儿童脑肿瘤）
- 伦敦国王学院医院 NHS 基金会信托（King’s College Hospital NHS Foundation Trust）
- 纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托（Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust）
按规划，项目后续还将扩展至布里斯托、牛津、利兹和曼彻斯特等地的医疗中心。英格兰首席科学官苏·希尔女爵士（Professor Dame Sue Hill）表示，该项目的终极目标是将快速基因检测彻底融入NHS的日常标准临床护理体系中，让每一位脑肿瘤患者都能在第一时间受益于基因层面的精准诊断。
前沿抗癌资讯与全球治疗方案的高效获取
精准医疗时代，速度就是生命。英国NHS试点的术中基因测序技术展示了全球抗癌前沿在分子诊断维度的飞跃，但也反映了海内外在前沿医疗技术应用与药物可及性上的客观时间差。很多国内脑肿瘤患者在面对复杂的病理报告、罕见的基因突变分型，或是面临常规治疗耐药复发的困境时，常常陷入找不到前沿方案、难以匹配新药临床试验的盲区。
消除医疗信息的时差，正是战胜疾病的关键一步。作为由癌症患者家属发起的抗癌互助与信息共享平台，MedFind始终紧跟全球最新肿瘤诊疗指南与突破性科研进展。对于面临脑肿瘤诊断难、选药难、海外新疗法获取难的患者与家庭，MedFind提供从前沿治疗方案解读、全球临床试验信息比对，到AI辅助问诊与海外抗癌靶向药物跨境直邮的一站式服务支持，致力于帮助每一位患者跨越信息鸿沟，链接全球生命希望。
【参考文献】
NHS England. (2026). NHS pilots rapid genomic test to transform brain tumour diagnosis. Press Release.
The Brain Tumour Charity. (2026). Brain tumour statistics and facts.
World Health Organization. (2021). WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed.).
