抽一管血就能在早期精准揪出潜藏的数十种恶性肿瘤？对于担忧癌症风险或深受癌症家族史困扰的人群而言，“多癌早期检测”（MCED）技术一直被寄予厚望。2026年9月，美国食品药品监督管理局（FDA）医疗器械咨询委员会分子与临床遗传学专家小组（MCGP）召开专题会议，针对先锋早筛产品Galleri进行了全面评审并公开投票。专家组在安全性上以10:0 board全票通过，并在有效性及获益风险比上分别以6:4和7:2（1票弃权）的结果投出支持票。这项里程碑式的进展意味着液体活检筛查癌症正式迈入临床应用的关键节点，但它究竟能查出多少早期癌？又存在哪些不可忽视的局限性？本文将基于最新披露的重磅临床数据，为您全面解读。
一览评审要点：FDA专家组三大核心投票结果
本次FDA专家组针对Galleri的拟定适应症（用于50岁及以上无症状成人的多癌早期筛查及阳性患者的组织起源预测）进行了深入审议，三项关键表决结果如下：
- 安全性评估：在符合拟定适应症的人群中，是否有充分保证表明该检测是安全的？投票结果为10票赞成、0票反对，全票通过。
- 有效性评估：在目标人群中，是否有充分保证表明该检测具有临床有效性？投票结果为6票赞成、4票反对，多数支持。
- 获益与风险比评估：该检测在适用人群中的临床获益是否显著大于潜在风险？投票结果为7票赞成、2票反对、1票弃权。
技术底层解密：Galleri是如何通过血液捕捉癌痕的？
Galleri由GRAIL公司研发，是一种基于高通量二代测序（NGS）的无创液体活检技术。人体内所有细胞在衰老或坏死后，都会释放少量DNA碎片进入外周血液，这些碎片被称为游离DNA（cfDNA）。当体内出现肿瘤时，恶性肿瘤细胞释放的异常DNA会导致特定的“表观遗传学”修饰改变——即DNA甲基化异常。Galleri通过抽取受检者全血分离血浆，提取cfDNA并进行亚硫酸氢盐转化测序，依托机器学习算法识别特定的甲基化图谱。
该检测能生成三重报告结果：
- 癌症信号判定：明确给出“检出癌症信号（阳性）”或“未检出癌症信号（阴性）”。
- 癌症信号来源预测（CSO）：仅在检出阳性时启动，能够高精度预测异常信号来自哪个具体的解剖学器官系统（如胰腺、食管、肝胆等）。
- 补充生物学溯源：针对阳性结果，进一步解析其潜在的组织学类型和细胞谱系，为临床医生后续的有针对性影像检查提供明确导航。
重磅临床研究数据拆解：真实世界筛查能力究竟如何？
在FDA专家组开会审议的前一天，全球顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）与《自然医学》（Nature Medicine）同步发表了两项极其关键的大型前瞻性临床研究成果，全面呈现了Galleri在无症状普通人群中的真实表现。
| 临床试验名称 | 纳入样本量 | 主要研究设计 | 关键临床疗效与诊断数据 | 核心安全性表现 |
|---|---|---|---|---|
| NHS-Galleri研究（发表于NEJM） | 142,250例（干预组71,034例，常规对照组71,033例） | 多中心随机对照试验，评估常规体检联合Galleri三轮筛查 vs 单纯常规体检在降低晚期癌症发生率上的差异 | 3轮筛查后，12种预设高危癌症的III/IV期发病率在两组间无显著差异（干预组300.5/10万人年 vs 对照组292.5/10万人年，P=0.63）。但后续分析显示早期（I/II期）检出率提高16%（RR 1.16, 95% CI 1.03-1.30），IV期发生率在干预组呈现下降趋势（145.2 vs 168.5/10万人年，IRR 0.86）。 | 试验或器械相关不良反应发生率极低（干预组0.52% vs 对照组0.45%），均为穿刺部位淤青、血肿、轻微头晕等轻症，未发生严重不良事件。 |
| PATHFINDER 2研究（发表于Nature Medicine） | 32,007例完成12个月随访评估 | 前瞻性队列研究，评估50岁以上无临床症状人群的筛查准确度与诊断路径安全性 | 特异性高达99.64%，阴性预测值（NPV）为99.2%，阳性预测值（PPV）为60.3%。12个月所有癌症检出敏感性为39.3%，而在12种高致死性癌症中的敏感性达到69.8%。 | 全人群中仅0.6%因阳性结果接受侵入性检查；真阳性患者侵入性检查率达88.6%，假阳性仅46.3%接受穿刺或活检，其中仅4例因排除疑虑实施良性手术切除。 |
从数据可见，在涵盖肺癌、头颈癌、结直肠癌、胰腺癌、肝胆癌、胃癌、食管癌等12种占癌症总死亡率60%以上的癌种中，该检测展现出了极其严苛的特异性（高达99.64%），这意味着极低的误报可能；同时高达60.3%的阳性预测值意味着，一旦血液中测出癌症信号，受检者最终被确诊为恶性肿瘤的概率超过六成。
厘清检测局限：多癌早筛切忌走进这三个误区
尽管FDA专家组多数认可了其获益大于风险，但在FDA官方发布的执行摘要中，针对Galleri的适用边界与局限性作出了极为严肃的界定。受检者必须建立科学认知：
- 绝对不能替代常规单癌筛查：该检测绝非胃肠镜、低剂量螺旋CT（LDCT）、乳腺钼靶或宫颈涂片等指南推荐常规手段的替代品。例如，对于早期结直肠息肉或部分惰性病变，血液释放的cfDNA极其微弱，仍必须依赖内镜和影像学检查。
- “未检出信号”不等于100%无癌：在PATHFINDER 2研究中，有267例患者出现假阴性（检测未提示但实际体内患癌），因此阴性结果绝不能作为排除癌症的绝对依据，定期体检依然不可废弃。
- “检出信号”不能作为最终确诊：血液阳性仅代表捕捉到了恶性肿瘤的甲基化信号，受检者必须在专科医生指导下，根据CSO提示的器官部位进行高分辨率增强CT、PET-CT、内镜活检或病理学切片，才能最终确诊并制定治疗方案。
面对前沿医学，患者与高危人群该如何科学抉择？
癌症防控的核心始终是“早发现、早诊断、早治疗”。对于50岁以上、具有长期吸烟史、慢性肝病病史、胃肠道慢性疾病或直系亲属有恶性肿瘤病史的高危人群，科学组合常规体检与前沿液体活检，是防范晚期癌症风险的有效武器。然而，全球前沿医疗技术的审评审批、前沿诊断标准的理解以及确诊后的靶向/免疫新药可及性，往往存在巨大的地域与信息壁垒。
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【参考文献】
1. CDRH: molecular and clinical genetics panel of the medical devices advisory committee (MDAC). YouTube. September 23, 2026. Accessed September 23, 2026. https://tinyurl.com/2wmec9b4
2. FDA executive summary: Prepared for the September 23, 2026 meeting of the Molecular and Clinical Genetics Panel of the Medical Devices Advisory Committee. FDA. Accessed September 23, 2026. https://tinyurl.com/4p77anmp
3. Sasieni P, Johnson P, Round T, et al. Effect of screening with multicancer early-detection test on late-stage cancer diagnosis. N Engl J Med. Published September 22, 2026. doi:10.1056/NEJMoa2505723
4. Nabavizadeh N, McDonnel C, Kurbegov D, et al. Performance and safety of a multi-cancer early detection test: the PATHFINDER 2 study. Nat Med. Published online September 22, 2026. doi:10.1038/s41591-026-04618-w
