长期以来，手术一直是可切除癌症的主要一线治疗手段，通常辅以化疗和放疗以清除残留癌细胞、预防复发。对于不适合手术或已广泛转移的癌症，医生可能会直接采用化疗或放疗。然而，这些传统方法并非总是最有效的选择。
随着医学的进步，精准医疗正在改变癌症治疗格局。它通过分析驱动肿瘤生长和扩散的特定基因改变，为患者量身定制治疗方案。精准医疗的核心在于基因检测，以识别癌症中“可操作”的基因变异。一旦发现这些变异，医生就能为患者匹配相应的靶向药物，这些药物通常比标准化疗更有效。
传统的基因检测通常需要从肿瘤组织中获取样本（即组织活检）。但组织活检并非总是可行，且过程复杂、耗时较长。相比之下，采集血液等液体样本进行检测，有望成为识别可操作基因改变的替代方案。这就是液体活检。
液体活检如何优化治疗决策？
液体活检的主要优势在于其快速和非侵入性。
许多液体活检技术旨在检测肿瘤释放到血液中的DNA片段，即循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过分析这些ctDNA，可以揭示驱动肿瘤生长的基因改变。这使得医生无需直接接触肿瘤，就能了解其内部情况，从而制定治疗策略。
相比之下，传统的组织活检可能需要侵入性手术，具体取决于肿瘤位置，过程更复杂、患者更不适。组织活检需要安排手术时间、由外科团队执行，并评估样本质量是否足以进行基因检测，有时甚至需要重复进行。对于肿瘤位置难以触及或患者身体状况虚弱不耐受手术的情况，组织活检更是困难重重。没有液体活检，这些患者可能只能依赖标准治疗，即使他们本可以从靶向治疗中获益。
液体活检的周转时间通常也比组织活检快得多。这不仅因为样本采集简便，还因为样本处理流程更简化。这意味着液体活检能帮助患者更快地从诊断进入治疗阶段，这对于健康状况可能迅速恶化的晚期癌症患者尤为关键。
液体活检在癌症治疗指导中的局限性
研究表明，液体样本可以提供与实体瘤活检相当的基因信息，但它并非适用于所有情况。与所有精准医疗工具一样，液体活检需要根据患者的具体情况谨慎选择。
特别是，液体活检的工作原理可能使其不适合某些肿瘤类型。例如，基于ctDNA的液体活检只有当血液中的ctDNA达到一定水平时才能检测到，但并非所有癌症都会释放大量DNA，尤其是在早期阶段。即使在晚期癌症中，ctDNA水平也可能波动，有时导致检测未能识别重要的基因变异。
因此，重要的是要明确何时何地最适合使用液体活检。充分了解不同活检方法的优势和劣势，有助于更好地实现基因检测和靶向治疗的公平可及性，并缩短周转时间。尽管液体活检前景广阔，但组织活检在临床护理中仍将发挥至关重要的作用。
哪些癌症可能从液体活检中获益最多？
某些情况使得液体活检成为传统组织活检的特别有价值的替代方案，包括：
- 常在晚期诊断和/或诊断延迟的肿瘤类型。
- 进展迅速、需要快速干预的癌症。
- 非侵入性选择至关重要的情况，例如老年患者、儿童和青少年，以及肿瘤难以触及或原发灶不明癌（CUP，指已发生转移但找不到原发部位）的患者。
肺癌是液体活检研究的一个活跃且有前景的领域。许多肺癌患者在晚期才被诊断，预后较差，因此缩短治疗时间至关重要。传统的组织样本基因检测并非适用于所有肺癌患者，有些患者需要多次侵入性且耗时的活检才能获取所需信息。提供液体活检基因检测有助于解决这些问题，增加及时基因检测的可及性，使肺癌患者能更快开始靶向治疗。
实施液体活检需要什么？
除了收集证据支持液体活检在癌症治疗路径中的应用，我们还需要考虑采用该技术的更广泛的实际操作和复杂性。需要重点关注：
- 制定和实施指南，帮助临床团队在治疗早期识别符合条件的患者。
- 建立高效的血液样本采集、运输和追踪系统，以应对大量患者需求。
- 将液体活检结果直接整合到患者病历中，确保一致、高质量的护理。
- 培训医疗专业人员解读液体活检基因检测结果，并提供支持帮助他们理解和处理更复杂的结果。
- 信息治理和数据保护。
- 确保液体活检检测在不同地区间的公平可及性。
展望液体活检的未来
在治疗选择中使用液体活检的目标是通过让更多患者及时获得正确的治疗来改善预后。其潜力显而易见，但现在研究人员需要充分调查液体活检在实践中能带来的实际差异。同时，识别最能从液体活检中获益的人群并确保必要的基础设施到位，以便将其顺利整合到临床护理中，也至关重要。
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