罕见且棘手的挑战：胃癌骨髓转移与DIC
胃癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，对人类健康构成严重威胁。当胃癌发生骨髓转移（BMM）并并发弥散性血管内凝血（DIC）时，病情将变得异常凶险。骨髓转移不仅破坏正常的造血功能，引发一系列血液系统并发症，而且DIC作为一种严重的凝血功能障碍，未经治疗的患者中位生存期往往不足3个月。因此，为这类危重患者寻找有效的治疗策略迫在眉睫。
人表皮生长因子受体2（HER2）是胃癌治疗中的一个关键靶点。然而，对于HER2阳性、同时伴有骨髓转移和DIC的胃癌患者，尤其是在PD-L1表达水平较低（CPS <1）的情况下，免疫检查点抑制剂的疗效尚不明确。本文将分享一例成功的治疗案例，为面临同样困境的患者带来新的希望。
病例概况：年轻患者面临严峻考验
患者为一名35岁女性，因左髋部疼痛就诊。经过一系列详细检查，包括PET/CT、胃镜和活检，最终被确诊为IVB期低分化胃腺癌，伴有广泛的骨髓转移和DIC。分子检测结果揭示了一个复杂的情况：免疫组化（IHC）显示HER2（2+），但荧光原位杂交（FISH）结果为阴性。然而，通过下一代测序（NGS）技术检测血浆样本，发现了显著的HER2基因扩增（拷贝数为34.88），这为后续的靶向治疗提供了关键依据。此外，患者的PD-L1综合阳性评分（CPS）小于1。
这一案例凸显了液体活检在诊断中的重要价值，尤其是在肿瘤具有高度异质性时，血浆ctDNA检测能够更全面地反映肿瘤的分子特征，避免因单一部位组织活检的局限性而错失治疗机会。
▲表1 患者初诊时的实验室检查结果
▲图1 治疗前的PET-CT影像学结果
▲图2 组织病理学和免疫组化结果
创新的联合治疗方案与显著疗效
面对患者复杂的病情，多学科团队（MDT）制定了精细的分阶段治疗策略。对于需要复杂治疗方案的患者，寻求专业的医疗建议至关重要，MedFind的AI问诊服务可以为您提供前沿的治疗信息参考。
- 初始稳定阶段： 鉴于患者存在活动性DIC且身体状况较差（ECOG 2分），初期采用改良的低剂量化疗方案（多西他赛联合氟尿嘧啶）并辅以支持治疗。该方案在短短两周内成功控制了DIC，患者的疼痛也得到显著缓解。
- 强化治疗阶段： 待患者血液学指标稳定、体力状况改善后，治疗方案升级为卡度尼利单抗（Cadonilimab，一种抗PD-1/CTLA-4双特异性抗体）联合曲妥珠单抗（Trastuzumab）及FLOT化疗方案。这一强效组合旨在最大程度地杀伤肿瘤细胞，同时利用HER2靶向与双重免疫检查点抑制的协同作用。
- 维持治疗阶段： 在达到部分缓解（PR）后，为平衡疗效与毒性，治疗方案调整为卡度尼利单抗、曲妥珠单抗联合替吉奥（S-1）进行维持治疗。
经过这一系列积极治疗，患者取得了令人鼓舞的成果。最终实现了近12个月的无进展生存期（PFS）和约15个月的总生存期（OS）。在整个治疗过程中，患者的生活质量保持良好，主要的血液学毒性均可控。对于需要这些创新药物的患者，了解可靠的海外靶向药代购渠道是延续生命希望的关键一步。
▲表2 治疗前后DIC相关实验室参数变化
▲图3 CT扫描影像证实肿瘤达到部分缓解
治疗启示与未来展望
本案例的成功为治疗胃癌骨髓转移伴DIC这一棘手临床难题提供了宝贵经验：
- NGS检测的重要性： 对于IHC/FISH结果不明确的患者，采用NGS进行液体活检可能发现潜在的治疗靶点，如HER2扩增。
- 联合治疗的潜力： 卡度尼利单抗作为PD-1/CTLA-4双特异性抗体，联合HER2靶向药物曲妥珠单抗及化疗，即使在PD-L1低表达的患者中也显示出强大的抗肿瘤活性。
- 积极治疗的价值： 尽管患者初诊时情况危重，但通过积极的抗肿瘤治疗和精细的支持管理，仍有可能实现长期生存并维持良好的生活质量。
在疾病进展后，该患者序贯使用了抗体偶联药物（ADC）德曲妥珠单抗（T-DXd），继续获得了生存获益。这表明，合理的药物序贯策略对于延长晚期胃癌患者的生存至关重要。总而言之，卡度尼利单抗联合曲妥珠单抗及化疗的方案，为HER2阳性、伴有骨髓转移和DIC的晚期胃癌患者提供了一种充满希望的治疗选择。更多关于胃癌的最新药物信息和诊疗指南，可以在MedFind抗癌资讯板块找到。
