引言
胰腺腺泡细胞癌（PACC）是一种极为罕见的胰腺癌亚型，占所有胰腺外分泌肿瘤的比例不足5%。由于其罕见性，目前尚无标准的治疗方案，给患者和医生带来了巨大挑战。然而，近期一则病例报告为PACC的治疗带来了新的曙光，特别是指出了改良FOLFIRINOX（mFFX）化疗方案在携带特定基因突变的患者中的巨大潜力。
病例回顾：一位67岁男性的抗癌之路
该病例的主角是一位67岁的男性患者，他的人生充满了与癌症的抗争。2016年，他曾因乳腺癌接受治疗。数年后，即2022年，持续的左背痛让他再次就医。影像学检查（CT）揭示了一个令人担忧的发现：胰尾部有一个47毫米的肿块，同时肝脏第八段有一个巨大的100毫米转移灶。
经过对肝脏和胰腺肿瘤的活检，他被确诊为胰腺腺泡细胞癌（PACC）伴肝转移。考虑到患者曾患有男性乳腺癌，医生高度怀疑其可能存在BRCA基因突变。因此，在开始治疗的同时，也进行了基因检测。
▲图1 肿瘤的CT成像和组织学结果
mFOLFIRINOX化疗：带来手术希望的关键一步
基于对PACC既往研究的回顾以及对BRCA突变的怀疑，医疗团队为患者选择了一线化疗方案——改良FOLFIRINOX（mFFX），这是一种包含铂类药物奥沙利铂的联合化疗方案。基因检测结果证实了医生的判断：患者携带胚系BRCA2基因突变。这一发现更加坚定了继续使用mFFX方案的决心，因为BRCA突变的肿瘤通常对铂类药物更为敏感。
治疗效果是惊人的。经过13个周期的mFFX化疗后，CT复查显示：
- 胰腺肿瘤从47毫米缩小至10毫米。
- 肝脏转移灶从100毫米缩小至24毫米。
肿瘤的显著缩小为原本无法手术的患者创造了宝贵的“转化手术”机会。随后，患者成功接受了胰体尾部切除术和肝脏部分切除术。术后病理分析显示，肝脏中已无肿瘤细胞残留，胰腺中仅有微小的肿瘤残留，这标志着化疗取得了巨大的成功。
▲图2 mFFX治疗后的CT成像
术后复发与后续治疗探索
尽管初次治疗非常成功，但癌症的斗争是长期的。术后12个月，患者在肝脏另一位置出现复发。他再次接受了mFFX化疗和手术切除。然而，第二次术后3个月，又出现了淋巴结复发。
鉴于患者明确的BRCA2突变，医生为他尝试了PARP抑制剂靶向药——奥拉帕利（Olaparib）。然而遗憾的是，在此病例中，奥拉帕利治疗3个月后被评估为无效。这个结果也提醒我们，即使有明确的靶点，个体对靶向药的反应也存在差异。如果您想了解更多关于奥拉帕利等靶向药的海外代购信息，包括价格和购买渠道，可以咨询MedFind的AI问诊服务。
▲图3 转化手术切除的标本
PACC治疗的启示：基因检测与个体化方案
这个病例为罕见的胰腺腺泡细胞癌（PACC）治疗提供了极其宝贵的经验：
- mFOLFIRINOX的价值：对于PACC，特别是伴有BRCA突变的患者，mFOLFIRINOX方案可能比传统的吉西他滨方案更有效，甚至可以作为首选的一线治疗方案，以期达到肿瘤缩小、争取手术机会的目的。
- BRCA检测的重要性：研究表明，PACC中BRCA1/2基因的突变率高于常见的胰腺导管腺癌。因此，对所有PACC患者进行BRCA基因突变检测至关重要，这不仅能指导化疗药物（铂类）的选择，也能为后续使用PARP抑制剂提供依据。
- 个体化多模式治疗：PACC的治疗需要一个综合性的“组合拳”，包括化疗、手术，甚至在某些情况下可以考虑靶向治疗、放疗等。为每位患者量身定制最佳的治疗序列是提高生存率的关键。
总而言之，对于这种罕见癌症，深入的基因分析和基于此的个体化治疗选择，是通往更长、更高质量生存的希望之路。该病例的成功经验，无疑将为更多PACC患者的治疗决策提供重要参考。
