深入了解癌症的基因组特征对于开发更有效的治疗方法至关重要。特别是对于像卵巢癌这样常常在晚期才被诊断出的疾病，精准治疗的需求更为迫切。一项新的临床研究聚焦于高级别浆液性卵巢癌，对比分析了不同人群患者的基因突变模式，揭示了一些可能影响靶向治疗选择的关键差异。这项研究强调了在多样化人群中进行基因组研究的重要性。
高级别浆液性卵巢癌是卵巢癌中最常见的类型。由于早期症状不明显且缺乏有效的筛查手段，许多患者确诊时已是晚期，这导致其死亡率较高。为了更好地理解卵巢癌的病因并优化治疗方案，研究人员进行了大量工作。例如，美国国家癌症研究所（NCI）发起的癌症基因组图谱（TCGA）项目，就对多种癌症的基因组成进行了详细描述。然而，既往的大多数基因组研究主要集中在特定人群，可能未能全面反映所有患者群体的特征。
为了填补这一研究空白，Lawson-Michod及其同事开展了这项独特的基因组分析研究。他们利用先进的肿瘤测序技术，详细分析了一组高级别浆液性卵巢癌患者的肿瘤基因特征，并将结果与主要基于白人患者样本的TCGA数据库进行了比较。研究的主要作者Kayleigh Lawson-Michod博士指出：“既往对卵巢癌突变特征的研究主要在白人人群中进行。这项研究的独特之处在于，它是首批大规模分析黑人高级别浆液性卵巢癌患者肿瘤突变特征的研究之一。”
研究结果显示，尽管不同人群患者的肿瘤基因突变模式总体上存在相似之处，但也发现了一些值得关注的差异。例如，研究人员发现，在黑人卵巢癌患者中，KRAS突变的发生率高于白人患者。Lawson-Michod博士强调：“KRAS在TCGA的高级别浆液性卵巢癌患者中并未显示为显著突变。然而，即使KRAS在特定人群中更普遍，这并不意味着它不存在于所有卵巢癌患者中。如果得到进一步验证，这可能代表着一个被忽视的治疗机会。”
另一个重要发现是，研究中的黑人患者表现出更高的同源重组缺陷（HRD）发生率。HRD是一种基因组不稳定状态，会影响细胞修复DNA损伤的能力。值得注意的是，HRD阳性肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药物高度敏感，PARP抑制剂已成为治疗HRD阳性卵巢癌的重要手段。
然而，尽管HRD与更好的生存预后相关，但研究人员指出，黑人卵巢癌患者的五年总生存率（43%）低于美国所有患者的平均水平（51%）。研究共同资深作者Jen Doherty博士表示：“我们的研究表明，这种生存差异不太可能仅由肿瘤本身的基因构成来解释。” 这提示可能还有其他生物学或社会经济因素在起作用。
这项研究的发现对于优化卵巢癌的临床诊疗具有重要意义。了解不同人群中特定的基因突变（如KRAS）和生物标志物（如HRD）的分布差异，有助于医生更精准地选择治疗方案。研究共同资深作者Joellen Schildkraut博士强调：“对这类未得到充分研究的人群进行卵巢癌特征分析，有望影响所有卵巢癌女性的临床决策，并为该疾病的靶向治疗提供信息。”
Doherty博士总结道：“我们的分析显示了研究不同人群类型的重要性。我们在一个患者群体中发现的分子特征，将有助于我们找到可能适用于所有患者的药物靶点，从而改善所有人的卵巢癌医疗保健。”
对于面临卵巢癌等癌症挑战的患者而言，了解最新的研究进展和可用的治疗方案至关重要。如果您正在寻找特定的靶向药或仿制药，或者希望了解更多关于KRAS突变、HRD以及PARP抑制剂等药物信息，可以考虑通过MedFind海外靶向药代购服务获取所需的药品。同时，MedFind还提供AI问诊服务，帮助您更好地理解病情和治疗方案，以及丰富的药物信息、诊疗指南等抗癌资讯，助您做出更明智的决策。这项研究再次证明了基因组学在癌症治疗中的核心作用，并为未来的精准医疗发展指明了方向。
