最近一项发表在《自然方法》（Nature Methods）上的研究揭示了一种基于全基因组测序的新型血液检测方法，该方法通过纠错技术，在监测癌症患者治疗后的疾病状态方面，比现有方法展现出更高的灵敏度和准确性。这项发现被认为是朝着通过常规血液检测实现早期癌症筛查目标迈出的关键一步。
背景：液体活检的潜力与挑战
基于血液样本的液体活检技术，在早期癌症检测和评估患者肿瘤负荷方面，对癌症诊疗具有巨大潜力。然而，如何从血液样本中低浓度的肿瘤DNA（ctDNA）中灵敏、准确地识别出癌症的基因突变特征，一直是一个重大挑战。此前的研究已表明，即使没有肿瘤组织的测序数据，血液样本也能可靠地检测出晚期黑色素瘤和肺癌。研究人员指出，随着DNA测序成本的降低，利用全基因组测序技术进行液体活检已变得可行。
研究方法与结果：高深度测序与纠错技术
在这项研究中，研究人员评估了一个新型商业测序平台的癌症检测性能。他们发现，该平台的低成本使得进行高深度的全基因组测序成为可能，这在过去的技术条件下是极其昂贵的。仅使用该平台，并以已知肿瘤突变模式为参考，研究人员就能在患者血液样本中检测到百万分之一浓度的循环肿瘤DNA。所有样本均在获得患者知情同意后采集。随后，研究人员通过利用双链DNA的冗余信息，采用了一种纠错方法进一步提高了检测的准确性。这种结合技术具有较低的错误率，原则上可以在不依赖肿瘤组织样本的情况下，直接应用于血液样本检测。
结论：提升尿路上皮癌、黑色素瘤等癌症的监测精度
研究结果显示，这种新型高灵敏度、低错误率的方法，仅通过血液样本就能检测出尿路上皮癌和黑色素瘤患者体内极低水平的癌症信号。研究人员强调，这项合作使他们能够分析尿路上皮癌患者的ctDNA，并识别出独特的基因突变特征。将这些特征纳入分析显著提高了ctDNA检测的灵敏度。他们还观察到，在治疗后病情进展或复发的患者中，ctDNA水平升高；而在治疗获得完全或部分缓解的患者中，ctDNA水平则下降。这些结果使我们能够畅想一个未来，即仅通过血液检测就能检测和追踪癌症。
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研究支持
本研究部分得到了美国国立卫生研究院国家癌症研究所、Mark Foundation Aspire Award、Burroughs Wellcome Fund Career Award for Medical Scientists和Melanoma Research Alliance Established Investigator Award的支持。
