没有家族遗传史、基因检测正常，为什么依然会被查出乳腺癌？临床数据显示，高达85%的乳腺癌患者在确诊前并没有显著的家族史或已知的基因突变。传统的乳腺癌风险评估模型通常依赖静态的评估指标或单纯的乳腺密度，在普通人群筛查中往往难以做到精准预警。面对隐匿的病灶与未知的风险，我们能否在癌症发病前就捕获到身体发出的蛛丝马迹？
发表在权威医学期刊《Radiology》上的一项重磅临床研究带来了突破性答案：通过深度学习人工智能（AI）模型对患者多年来的连续乳腺钼靶检查（Mammogram）图像进行动态分析，AI能够识别出肉眼无法察觉的图像微观特征演变，甚至在癌症确诊前6年就提前预测出未来的发病风险。这种从“静态单次评估”向“动态轨迹监测”的跨越，正在开启乳腺癌精准预防与个性化筛查的新时代。
突破传统限制：AI深度学习如何破解“无家族史”发病难题？
过去，传统的乳腺癌风险评估模型主要依赖问卷式的信息采集（如初潮年龄、生育史、家族遗传史等）以及物理性的乳腺密度测量。然而，这些模型不仅受限于患者自我报告的不准确性，而且无法捕获乳腺组织微观结构的深层次动态变化。
相比之下，基于图像的深度学习AI模型摆脱了预设特征的局限。它直接将整幅乳腺钼靶图像作为输入，提炼出蕴含在乳腺组织深处的全景特征。研究表明，此类深度学习模型在预测女性5年乳腺癌风险方面的表现，已显著优于传统风险模型和单纯的乳腺密度评估。
5万名女性数据验证：癌症确诊前6年的“风险轨迹”
该项大型回顾性研究调取了2009年至2019年间来自6个不同影像中心（覆盖城市三级医院、社区诊所及乡村医疗机构）的239,703份2D全数字乳腺钼靶筛查影像。经过严格筛选，研究最终纳入了54,014名女性（中位年龄为61岁），共计158,807份连续筛查图像，中位随访筛查次数为3次。
在随访期间，共有817名女性（占比1%）在最后一次筛查（基准检查）后的365天内被确诊为乳腺癌，其中55%为浸润性癌，14%为乳腺导管内癌（DCIS），30%为分类未明的癌症；其余53,197名女性（占比98%）在随访期内未发生癌症，作为对照组。
当研究人员对两组人群过去多年的AI风险评分进行纵向对比时，发现了惊人的临床规律：
- 癌症组轨迹：在确诊前的6年中，AI风险评分呈现出持续上升的趋势。中位风险评分从研究早期的2.1分逐步爬升至确诊前最后一次检查的6.6分。特别是在确诊前2年，评分上升曲线显著变陡。
- 未患癌组轨迹：在长达数年的观察期内，未患癌女性的AI风险评分轨迹几乎保持平缓，中位数始终稳定在1.8至2.2之间。
| 人群分类 | 基线/早期评分（确诊前5-6年） | 确诊前最后一次检查评分 | 评分变化趋势特征 |
|---|---|---|---|
| 乳腺癌组（817例） | 2.1 | 6.6 | 呈进行性大幅上升，确诊前2年陡峭剧增 |
| 未患癌对照组（53,197例） | 1.8 | 2.2 | 全周期保持平缓稳定，无显著波动 |
纳入NCCN指南：AI动态风险评分如何落地临床指导？
这一发现的伟大之处在于，它证明了影像中存在着人体肉眼无法察觉的“未来患癌信号”。类似于通过监测血压和胆固醇来预防心脑血管疾病，动态监测乳腺AI风险评分，使得临床医生能够在病灶演变为肉眼可见的肿瘤之前，采取干预措施。
值得关注的是，基于AI影像的5年风险评分模型已被正式整合至2026年NCCN肿瘤临床实践指南（NCCN Guidelines®）中。指南明确建议：
- 筛查起点与干预标准：从35岁开始，若女性通过AI模型评估的5年乳腺癌发病风险评分超过1.7%，除常规的年度乳腺钼靶检查外，应考虑加做乳腺磁共振成像（MRI）检查。
目前，获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的AI影像风险评估模型已在美国部分顶尖医疗机构投入临床实际应用，为打破不同族群、不同地域之间的筛查质量差异提供了极具价值的标准化工具。
患者与高危人群的日常乳腺健康管理指南
面对AI与精准医学带来的技术革新，女性在日常生活中应如何科学应对，做好乳腺癌的前置预防与定期筛查？
- 建立连续的影像档案：切忌“打一枪换一个地方”。尽量在同一家机构或妥善保存历年的钼靶原盘DICOM数据，为AI或放射科医生提供纵向对比的影像资料。
- 精准分层筛查：对于高致密型乳腺或AI评估高风险的女性，单用钼靶可能存在盲区，应根据专业建议联合乳腺超声或乳腺MRI进行互补筛查。
- 改善生活方式干预：控烟限酒、保持适度运动、维持健康体重（BMI）、减少不必要的外源性雌激素摄入，均有助于降低乳腺癌的发生风险。
- 重视微小变化与异常症状：若发现乳房肿块、乳头溢液、皮肤凹陷或腋下淋巴结肿大等异常，应立即就医，不可因过往筛查正常而掉以轻心。
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随着AI人工智能与医学影像技术的深度融合，乳腺癌的防治阵线正在大幅前移。从“早发现、早治疗”向“预测风险、精准干预”的演变，正在重新定义全球乳腺癌的诊疗格局。然而，面对日益革新的前沿指南、复杂的AI评估工具以及海量的新药资讯，许多患者和家属常常感到迷茫与无助。
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【参考文献】
1. Lehman CD, et al. Longitudinal Changes in Image-Only AI Breast Cancer Risk Scores from Screening Mammograms. Radiology. 2026.
2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Breast Cancer Screening and Diagnosis. Version 2026.
