对于肉瘤患者而言，疾病的复发监测至关重要。循环肿瘤DNA（ctDNA）作为一种非侵入性的监测手段，正日益受到关注。个性化微小残留病灶（MRD）检测Signatera，通过分析患者血液中的ctDNA，旨在早期发现肿瘤复发迹象，从而为临床决策提供支持。近期公布的多项真实世界研究结果，进一步证实了Signatera在软组织和骨肉瘤患者复发监测中的高准确性。
Signatera在肉瘤复发监测中的大规模真实世界研究
一项回顾性真实世界研究对超过200名软组织和骨肉瘤患者的2100多份血浆样本进行了分析。研究评估了Signatera个性化ctDNA监测结果与影像学检查结果的一致性，并追踪了患者在治疗、进展和随访过程中的情况。
来自Natera公司公布的研究数据显示，在所有肉瘤患者中，Signatera检测复发的敏感性高达89%，特异性更是达到了100%。这意味着该检测能够高度准确地识别出复发患者，并且几乎不会误判未复发的患者。对于特定亚型如平滑肌肉瘤患者，敏感性和特异性分别达到93%和100%。在发生疾病进展的平滑肌肉瘤患者中，ctDNA动态变化与治疗反应的相关性高达90%。
斯坦福大学外科的Beatrice J. Sun医学博士表示：“这些数据代表了在理解ctDNA监测如何应用于各种肉瘤亚型方面迈出了重要一步。凭借非侵入性检测疾病复发和监测治疗反应的能力，Signatera展现出显著改善肉瘤患者个性化护理的潜力。”
Natera公司肿瘤学首席医学官兼总经理Alexey Aleshin医学博士补充道：“这是迄今为止关于肉瘤ctDNA监测最全面的数据集，它显示了Signatera在一种难以监测的癌症中表现出色。肉瘤的异质性要求个性化的方法，这些结果支持了Signatera在广泛亚型中精准追踪疾病状态的独特能力。”
基于这项回顾性研究的积极结果，Natera计划开展一项前瞻性试验，以进一步评估Signatera在驱动肉瘤患者治疗决策和疾病监测中的临床效用和潜在作用。
Signatera检测：个性化MRD监测工具
Signatera检测是一种为每位患者量身定制的MRD检测，它利用ctDNA技术，旨在检测体内残留的癌细胞，识别疾病复发的早期迹象，并协助指导治疗决策。对于需要精准监测以调整治疗方案的肉瘤患者来说，这类先进的检测手段与有效的抗癌药物、靶向药物同样重要。
另一项研究：ctDNA与影像学监测的高度一致性
在2025 AACR年会上公布的另一项研究中，研究人员评估了肿瘤特异性ctDNA检测结果与高危肉瘤患者影像学监测的一致性。在16名可评估患者中，Signatera检测疾病复发的敏感性为83.33%（95% CI, 35.88%-99.58%），特异性为90.00%（95% CI, 55.50%-99.7%）。阳性预测值和阴性预测值分别为83.33%（95% CI, 42.94%-97.08%）和90.00%（95% CI, 59.78%-98.20%）。
这项研究纳入了转移性（3例）和非转移性（13例）高危肉瘤患者。所有患者在基线时均无疾病证据且ctDNA状态为阴性。研究人员在患者ctDNA结果阴性后28天内进行另一次ctDNA抽血和影像学扫描，并在每个周期持续进行，直到ctDNA转为阳性。ctDNA与影像学监测的一致性基于两者均保持阴性，或ctDNA在影像学复发前21天内转为阳性。
研究人员强调了2例患者在影像学检测到复发前超过两周ctDNA就已转为阳性的情况，这提示了ctDNA检测可能具有更早发现复发的潜力。他们也指出，在一名发生肺部进展的骨肉瘤患者中，ctDNA的检测有所延迟，并解释说需要进一步研究来阐明特定肉瘤亚型的ctDNA脱落模式。
UT Southwestern医学中心的首席研究作者Chahat Rana博士及其同事在海报展示中写道：“ctDNA可以作为高危肉瘤管理中影像学监测的重要辅助工具。”
结语：ctDNA监测为肉瘤患者带来新希望
这些研究结果共同表明，以Signatera为代表的个性化ctDNA检测在肉瘤的复发监测中展现出显著的价值，其高敏感性和特异性有助于医生更精准地评估患者状态，及时调整治疗策略。对于正在与肉瘤或其他癌症抗争的患者而言，获取前沿的诊疗信息和有效的治疗药物至关重要。如果您正在寻找海外靶向药、抗癌药或仿制药代购服务，或者需要AI问诊获取专业的抗癌资讯，MedFind致力于为患者提供安全可靠的购药渠道和全面的抗癌支持。
